生物行

探索生命科学奥秘
首页 / TAG标签 / 致病突变

标签主题：致病突变

学术索引

AI解码DNA“启动子”信号，揭示致病突变新机制

加州大学圣迭戈分校研究团队利用机器学习技术，首次成功解码了人类基因中关键的DNA“启动子”区域的序列模式。该区域负责调控基因的开启与表达，对细胞正常功能至关重要。研究人员通过...

2026-08-26 150 0

父亲年龄越大，精子中“危险”突变越多：进化力量在睾丸内的隐秘选择

威康桑格研究所领导的研究首次通过超高精度测序绘制精子全基因组突变图谱，发现70岁男性精子中致病突变比例达4.5%，是30岁男性的两倍以上。研究揭示突变增加不仅源于随机错误，更因某些突变在精子生成中被自然选择青睐，导致克隆扩增。鉴定出40个受选择性优势的基因，多与神经发育障碍和癌症风险相关。该发现将父亲年龄与子代遗传疾病风险的关联推进到进化机制层面，为生殖风险评估提供新框架。...

2026-03-29 155 0

华人学者大规模基因组研究：携带致病突变却健康的幸运儿

西奈山伊坎医学院等机构开展了最大规模基因组研究，发现13名携带孟德尔遗传病致病突变的个体未表现出症状。研究聚焦于天然保护性因子，为疾病疗法开发提供新思路。文章还提及deCODE公司及精神分裂症遗传学相关研究。...

2016-04-15 225 0
    共1页/3条

推荐研究

热点动态