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学术索引
《自然》研究:他汀类药物或可治疗侏儒症

《自然》研究:他汀类药物或可治疗侏儒症

《自然》杂志发表研究,发现他汀类药物可能通过降解突变FGFR3蛋白促进软骨发育不全患者的骨骼生长。研究人员利用患者皮肤细胞诱导的干细胞分化为软骨细胞进行药物筛选,并在小鼠模型中验证了效果。尽管前景令人兴奋,但儿童用药安全性和有效性仍需进一步研究。...

2014-09-19 131 0
Hum Mol Genet:陈林等发现特里帕肽有治疗侏儒症新功能

Hum Mol Genet:陈林等发现特里帕肽有治疗侏儒症新功能

第三军医大学陈林教授团队发现骨质疏松药物特里帕肽(PTH1-34)可缓解侏儒症小鼠的骨骼发育障碍,为软骨发育不全和致死性软骨发育不全提供了新的治疗选择。研究利用基因敲入小鼠模型,揭示了甲状旁腺激素信号在软骨细胞增殖和分化中的作用,相关成果发表于《人类分子遗传》。...

2012-08-15 143 0

73厘米袖珍小伙申报世界最矮人

本文报道了内蒙古73厘米袖珍小伙何平平申报世界最矮人的事件。何平平因先天性侏儒症身高仅73厘米,于2008年授权《北方新报》向吉尼斯世界纪录申报。文章从医学角度解析了侏儒症的常见病因(软骨发育不全/生长激素缺乏)及并发症,并提及何平平2010年因心脏病去世的后续,为罕见病认知提供科学背景与人文关怀。...

2007-04-10 218 0
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