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标签主题：长读长测序

学术索引

基于新兴测序技术与深度学习的环状RNA发现与功能解析进展

本文综述了环状RNA（circRNA）研究中基于新兴测序技术和深度学习算法的最新进展，重点介绍了短读长与长读长测序技术的检测策略、单细胞及空间转录组分析方法，以及深度学习在circRNA识别中的应用，展望了人工智能驱动的未来发展方向。...

2026-04-29 158 0

迈向临床级长读长基因组测序用于罕见病诊断

长读长全基因组测序（LR-WGS）作为一项突破性技术，正逐步从研究工具迈向临床诊断，有望显著提升罕见病的诊断率。2025年5月7日，卡罗林斯卡学院的研究人员在《自然-遗传学》上发表前瞻性文章，系统阐述了LR-WGS整合到常规临床诊断中的关键挑战与潜在收益。文章详细比较了短读长测序的局限性，如无法检测复杂结构变异、重复扩增和DNA甲基化，并介绍了长读长测序在检测这些变异方面的独特优势。同时，文章提出了分阶段的临床实施策略，包括标准化、成本控制、数据分析等挑战的解决方案，为临床基因组学界指明了通向临床应用的标...

2026-04-29 120 0

新型RNA测序平台突破标准检测局限：为罕见病患者提供分子诊断

费城儿童医院研究团队开发的新型RNA测序平台STRIPE，能够对全长RNA分子进行深度测序，为罕见病患者的分子诊断提供新途径。该技术突破了传统DNA测序仅20%-50%诊断率的局限，通过直接观察RNA加工异常，在标准检测阴性的患者中新发现5例诊断。STRIPE成本约100美元/样本，适用于临床易获取的皮肤成纤维细胞和血液样本，有望成为基于RNA的精准医学基础。...

2026-04-23 182 0

微生物群落中抗生素耐药基因分析的挑战与机遇

本文系统分析了微生物群落中抗生素耐药基因（ARG）分析的技术与生物学挑战，包括短读长测序难以确定ARG宿主和遗传背景、公共数据库偏差、以及从ARG丰度推断健康风险的局限性。同时讨论了长读长测序、Hi-C、功能宏基因组学和深度学习等新兴方法带来的机遇。文章强调，ARG丰度增加可能源于群落组成变化而非抗性选择，需谨慎解读。...

2026-04-19 163 0

《自然-通讯》：人类基因组串联重复序列全景图谱绘制完成

《自然-通讯》发表了一项重磅研究，利用长读长测序技术绘制了人类基因组串联重复序列的全景图谱。该图谱包含数百万个TR位点，揭示了其在基因表达调控中的关键作用，并发现特定TR扩增与神经退行性疾病及发育障碍的强关联，为临床遗传学诊断提供了重要数据支持。...

2026-04-11 844 18

长读长测序的优势：诊断结构变异导致的罕见病

本文介绍了一项最新研究，表明长读长测序技术能够有效诊断由结构变异引起的罕见病。斯坦福大学的研究人员使用Pacific Biosciences的Sequel测序仪，成功发现了一名卡尼综合征患者中短读长测序未能检测到的PRKAR1A基因杂合缺失。该研究强调了长读长测序在提高临床诊断率方面的潜力，同时讨论了其成本效益和适用场景。...

2017-01-24 210 0

蝙蝠抗癌与抗病毒基因快速演化：长读长基因组测序揭示“超级哺乳动物”秘密

冷泉港实验室等机构利用Oxford Nanopore长读长测序技术，对牙买加果蝠和中美须蝠进行全基因组测序，发现蝙蝠在DNA修复和癌症相关基因上表现出显著适应性进化，癌症相关基因富集程度是其他哺乳动物的两倍以上。研究揭示了蝙蝠抗癌与抗病毒能力的基因组基础，为人类癌症和感染性疾病研究提供了新线索。...

2006-07-05 188 0
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