全外显子组测序揭示孤独症隐性突变

波士顿儿童医院的研究人员通过对中东和美国的孤独症家庭进行全外显子组测序，发现了多个与严重遗传综合征相关的基因上的隐性突变，这些突变可导致孤独症。研究首次将AMT、PEX7等基因与孤独症联系起来，强调了全外显子组测序在鉴定罕见隐性突变中的重要性，为孤独症的遗传机制提供了新见解。...