《Neurology》发表的研究显示，早发型面肩肱型肌营养不良症（FSHD）患者肌肉无力更严重，轮椅依赖率高达57%，且更常出现听力丧失、呼吸功能下降等全身性特征。遗传学上，早发型患者D4Z4重复阵列更短，新生突变频率更高。提示需尽早进行多学科综合管理。...
法国研究人员发现FAT1基因与面肩肱型肌营养不良症（FSHD）密切相关。小鼠实验表明，敲除FAT1基因会导致面部和肩部肌肉发育异常、过早萎缩，以及视网膜和内耳畸形，与人类FSHD症状相似。FSHD患者胎儿期FAT1表达显著降低，且出生后基因变异率更高。该发现为FSHD的机制研究和治疗提供了新靶点，相关成果发表于PLOS Genetics。...
最新研究发现，端粒缩短通过端粒位置效应上调面肩肱型肌营养不良症（FSHD）相关基因DUX4的表达，且影响范围远超预期。这一机制解释了FSHD的延迟发病和进行性加重，为治疗提供了新靶点。...
弗吉尼亚理工大学弗拉林生物医学研究所的一项...
由凯斯西储大学 大学医院和路易斯 斯托克斯克利...
一项里程碑式的多中心随机对照试验STAR研究表明...
一项最新研究揭示，嗅觉和味觉丧失（化学感官...
一项最新研究深入剖析了“冰人奥茨”木乃伊复...
一项开创性的基因组研究揭示，考拉（Phascolarc...
