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学术索引

日本研究者发现数种肾癌相关基因变异

日本研究人员在《自然·遗传学》上发表研究，发现VHL、TCEB1、BAP1和SETD2等基因变异与透明细胞性肾癌密切相关。VHL基因变异频率高达92%，是主要致病因素；BAP1变异增加死亡风险，SETD2变异促进转移。这些发现为肾癌的早期诊断和靶向治疗提供了新方向。...

2013-06-27 142 0

科学家识别出超过5000个高风险癌症基因变异

科学家通过饱和基因组编辑技术，在BAP1基因中识别出超过5000个高风险癌症基因变异，这些变异显著增加患多种癌症的风险。研究发现，约五分之一的BAP1变异是致病的，并与IGF-1水平升高相关，为开发新疗法提供了靶点。该研究涵盖不同人群，有助于解决遗传学中的代表性不足问题，有望推动个性化癌症治疗。...

2006-04-25 498 0
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