本研究在C9orf72重复扩增的ALS/FTD果蝇模型、iPS神经元及死后脑组织中，发现多不饱和脂肪酸磷脂普遍减少，且由重复RNA驱动。神经元特异性过表达脂肪酸去饱和酶可大幅延长果蝇寿命，并在人类iPS运动神经元中抑制应激诱导的死亡。该研究揭示了神经元脂肪酸饱和度作为ALS/FTD可靶向的病理特征，为代谢干预治疗提供了新策略。...
本文揭示了神经科学实验中抗体试剂存在的严重缺陷，以C9ORF72基因为例，指出已发表研究中使用的抗体均不特异，可能导致研究结果不可靠。YCharOS项目通过系统性表征抗体，使用敲除细胞作为对照，公开数据，已发现60%的测试抗体不特异，估计20%的已发表数据可能有问题。文章呼吁社区合作，共享敲除细胞系和专用资金，以加速识别高性能抗体，修复抗体生态系统。...
凯斯西储大学医学院研究发现，C9ORF72基因突变通过调节IL-17A影响免疫系统，导致ALS和额颞叶痴呆。抑制IL-17A可减轻小鼠脑部炎症并改善运动能力，提示现有IL-17A阻断剂可能用于治疗ALS。...
本文回顾了过去十年痴呆研究领域的重要发现与挑战。在额颞叶痴呆（FTD）方面，2011年C9orf72基因六核苷酸重复扩增的发现解开了家族性FTD的最大谜题，同时TDP-43病理的确认和原发性进行性失语亚型的分类推动了临床诊断的精细化。在阿尔茨海默病（AD）领域，显性遗传性阿尔茨海默病网络揭示了生物标志物在症状出现前数十年的变化，但疾病修饰治疗试验（如Aβ免疫和γ分泌酶抑制剂）结果令人失望，提示早期干预或靶向Tau蛋白的必要性。文章强调，FTD研究取得了突破性进展，而AD治疗仍面临挑战，期待下一个十年能迎来...
《自然》杂志发表两篇姊妹论文，揭示C9orf72基因突变导致肌萎缩侧索硬化症（ALS）和额颞叶痴呆（FTD）的机制。研究发现突变导致RNA重复序列阻塞核孔运输，关键蛋白RanGAP功能异常。反义寡核苷酸疗法在果蝇和人类细胞模型中成功恢复核孔功能，为治疗提供新靶点。...
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