CRISPR筛选揭示神经元分化必需基因图谱：PEDS1突变导致新型神经发育障碍
本研究利用全基因组CRISPR敲除筛选在小鼠胚胎干细胞向神经谱系分化中鉴定出关键必需基因，揭示了神经发育障碍的遗传机制。筛选发现189个神经元分化特异必需基因，富集于转录调控、染色质重塑等功能模块。系统比对显示显性NDD多与转录调控相关，隐性NDD多涉及代谢酶。小鼠模型验证了八个候选基因的神经解剖异常，特别是PEDS1突变导致的脑结构缺陷和迁移障碍。PEDS1编码的酶缺陷引发细胞周期提前退出，影响神经元产量与迁移，形成新型神经发育障碍。该体系为从细胞模型到人类疾病的多层验证提供了系统框架，推动神经发育障碍...
2026-04-19
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