SNCA基因变异：帕金森病的重要危险因素

2006年，美国梅奥临床医学院Maraganore等通过大规模协作分析证实，SNCA基因启动子区REP1等位基因长度变异与帕金森病发病风险增加显著相关。最长变异（263 bp）使风险升高43%（OR=1.43），约3%的帕金森病例由此变异导致。该发现为帕金森病的遗传机制提供了关键证据，并提示阻断SNCA过表达可能具有治疗潜力。...