1型强直性肌营养不良模型小鼠的自闭症相关特征源于MBNL隔离和自闭症风险基因
一项发表于《自然·神经科学》的研究揭示了1型强直性肌营养不良中自闭症相关特征的分子机制。研究发现，DMPK基因CTG重复扩增产生的突变RNA隔离MBNL剪接因子，导致大脑发育过程中自闭症风险基因的RNA剪接模式改变，特别是微外显子。小鼠模型再现了自闭症相关的错误剪接谱和行为缺陷，为自闭症治疗提供了新靶点。...
2026-04-21
294
0