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Science:c-Maf基因突变导致白内障和触觉缺失

2012-04-11 05:16 Max Delbrück Science 阅读 0
核心摘要: 柏林分子医学中心研究发现,c-Maf基因不仅调控晶状体发育,还对机械感觉神经元的形成至关重要。敲除该基因的小鼠触觉丧失,携带突变的人类则出现白内障和触觉缺失。该研究揭示了c-Maf在触觉感知中的关键作用,为相关疾病治疗提供了新靶点。

近日,柏林分子医学中心的神经学家Max Delbrück研究发现,控制小鼠和人类晶状体发育的一个已知基因——c-Maf,也对机械感觉神经元的发育至关重要。相关研究成果发表于国际期刊《Science》上。

研究人员发现,在小鼠神经细胞中敲除c-Maf基因后,小鼠的触觉丧失。携带c-Maf基因突变的人类在幼年时期会患上白内障,表现为晶状体混浊,且成年后影响更为严重。研究中观察的患者甚至无法准确定位一张纸这样的物体,这充分说明了该基因缺失的严重后果。

发育生物学家Birchmeier教授评论道:“c-Maf基因在次级神经细胞的发育中非常重要,它控制着触觉神经和机械感觉神经的发育。此前已有研究表明,该基因是晶状体发育的重要调节因子。”

此外,c-Maf基因在背根神经节中也高度活跃。背根神经节是位于脊髓附近的神经细胞集合体,其中聚集了大量的机械感觉神经细胞。这些神经细胞延伸出长的轴突,在皮肤中形成触觉小体或毛干感受器,能够检测机械刺激并将其转化为电信号,最终传递至大脑。例如,当你敲击手指时,这种结构会触发高频振动感知,而特殊的触觉感受器——环层小体则负责响应。

在c-Maf基因缺失的小鼠体内,环层小体的数量显著减少,且形成的结构不完整,导致小鼠无法感知高频振动。同样,在携带c-Maf基因突变的瑞士家庭中,患者成年后会出现白内障和触觉缺失的症状。

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