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科学家发现一个基因同时与孤独症、精神分裂症和肥胖有关

2012-05-24 23:22 T.Shen Nature 阅读 0
核心摘要: 杜克大学医学中心利用斑马鱼模型,将人类16号染色体上的29个基因逐一移植,发现KCTD13基因通过调节神经细胞增殖与凋亡控制头部尺寸,该基因与孤独症、精神分裂症及儿童肥胖症密切相关,为神经发育障碍的机制研究和潜在治疗靶点提供了新见解。

一条斑马鱼能告诉我们人类大脑如何发育吗?近日,来自杜克大学医学中心的研究人员将一系列人类基因移植入斑马鱼体内,以识别影响婴儿头部尺寸的基因。婴儿头部尺寸是孤独症的重要指标,也与精神分裂症等神经发育障碍有关。相关研究成果发表在《自然》杂志上。

研究团队聚焦于人类16号染色体上的一个区域,该区域已知与孤独症和精神分裂症相关,并且与新生儿头部尺寸有关。在这个区域中,DNA的缺失或复制是常见的突变类型,但具体是哪个基因导致疾病一直不清楚。为了找到答案,研究人员将人类16号染色体上的29个基因逐一移植到斑马鱼胚胎中,观察哪个基因的表达会导致斑马鱼头部尺寸变小。随后,他们又通过抑制该基因的功能,观察是否会引起相反的效应——头部变大。

结果发现,基因KCTD13是控制头部尺寸的关键。该基因通过调节神经细胞的产生和死亡来影响头部大小。进一步研究表明,KCTD13不仅与孤独症相关,还与精神分裂症和儿童肥胖症有关。研究人员还发现,KCTD13与其他基因如MVP和MAPK3协同作用,共同影响神经发育。

这项研究为理解神经发育障碍的机制提供了新视角,并可能为未来的诊断和治疗提供靶点。研究由美国国立精神卫生研究所等机构资助。

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