科学家们发现，一个名为KCTD13的基因在调节大脑发育中扮演关键角色，其异常与孤独症、精神分裂症甚至儿童肥胖症密切相关。这项来自杜克大学医学中心的研究利用斑马鱼模型，揭示了基因拷贝数变异如何影响神经发育，为理解这些复杂疾病提供了新视角。

研究团队将人类16号染色体上的29个基因逐一导入斑马鱼胚胎中，观察哪些基因会导致头部尺寸变化——头部大小是孤独症和精神分裂症的重要指标。结果发现，KCTD13基因的过表达使斑马鱼头部变小，而抑制其功能则导致头部变大。这表明KCTD13通过调控神经细胞的产生与凋亡，直接影响大脑发育。

16号染色体区域的缺失或重复在约1.7%的孤独症患儿中出现，且与精神分裂症和肥胖症相关。KCTD13基因编码的蛋白质参与细胞增殖和凋亡的平衡，其剂量敏感性突变可能破坏这一平衡，导致神经发育异常。此外，KCTD13还与MVP和MAPK3等基因协同作用，共同影响疾病风险。

这项研究不仅为孤独症和精神分裂症的遗传机制提供了新线索，还提示KCTD13可能成为未来诊断和治疗的潜在靶点。相关成果发表于《自然》杂志，并得到美国国立精神卫生研究所的支持。