法国专家呼吁重视遗传性疾病——法布里病

        应邀参加乌拉圭第６届肾病大会的法国著名医学博士让－皮埃尔·格林费尔德日前通过乌拉圭媒体呼吁，国际社会应重视提高医务人员对法布里病的认识，力求尽早发现和治疗这种遗传性疾病，为患者赢得生存时间。

        据乌拉圭《共和国报》报道，格林费尔德介绍说，法布里病于１９世纪被英国医生法布里和德国医生安德森发现。现代医学研究发现，法布里病是人体Ｘ染色体连锁隐性遗传病，是由于先天性α－半乳糖苷酶Ａ缺乏所致。这种酶的作用是在人体中分解代谢一些有害物质，因此缺乏该酶会导致有害物质在人脑、血管、心脏等部位大量聚积，本病的后期常出现肾衰和心脏、脑血管等器官的损害。

        法布里病通常出现在儿童期，但也可能发生在１０岁至２０岁之间，患者平均死亡年龄为４１岁。由于男子只有１个Ｘ染色体，所以男性患该病的几率要高出女性５０％。

        格林费尔德指出，随着时间的推移，世界各国对该病逐渐加深了认识，开始使用透析或肾移植来延续病人的生命。从２００１年开始，一些患者在临床试验中接受α－半乳糖苷酶Ａ注射治疗，以调节新陈代谢。目前，在法国和乌拉圭分别有１６０名和３名患者参加上述试验，但尚无成功挽救病人生命的记录。这种治疗面临的严峻问题是成本昂贵，平均每个患者每年需要１５万至２０万欧元，一般家庭很难承受。

        格林费尔德认为，对于国际社会来说，当前最重要的是加强培训力度，提高医务人员对法布里病的认识，避免误诊，在尽早发现、治疗的基础上尽可能延续病人的生命。 (责任编辑：泉水)

搜索

热门标签:

法国专家呼吁重视遗传性疾病——法布里病