来自华中农业大学、新加坡基因组研究院以及加州大学河滨分校等机构的研究人员成功绘制了甜橙（sweet orange）基因组草图，为未来了解及改善许多重要的柑橘性状提供了宝贵的遗传资源。相关成果于11月25日发表在《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。

领导这项研究的是华中农业大学的邓秀新教授和阮一骏教授。邓秀新教授是我国著名的果树学家，主要研究果树生物技术、园艺作物遗传改良以及植物种质资源评价与利用，2007年当选中国工程院院士。阮一骏教授长期从事基因组学研究，是国际知名的战略科学家，曾在Nature（6篇）、Science（1篇）、Cell（2篇）等国际权威期刊发表40多篇高水平学术论文，2011年受聘为华中农业大学专家。

柑橘属（Citrus）是一个大属，包含多个重要栽培品种，如甜橙（C. sinensis）、橘（Citrus reticulata）、柠檬（Citrus limon）、柚（Citrus grandis）和葡萄柚（Citrus paradisi）。根据联合国粮农组织（FAO）统计，2009年全球柑橘栽培面积达900万公顷，产量达1.223亿吨，居所有水果作物之首。此外，柑橘类水果和果汁是人类重要的维生素C来源。

柑橘类水果具有独特的植物学特性，例如珠心胚现象（珠心细胞可发育为与母株基因相同的无融合生殖胚胎）。因此，相比合子胚，体细胞胚生长更为茁壮，幼苗基本上是母本的克隆。这些特性阻碍了柑橘的遗传学研究和育种改良。完整的基因组测序将为改良柑橘作物提供重要的遗传资源。

柑橘被认为原产于东南亚，至少4000年前便开始栽培。尽管有猜测甜橙可能来源于某些原始柑橘类物种的种间杂交，但其遗传起源尚不清楚。柑橘属于无患子目（order Sapindales），是十字花目（Brassicales）的姊妹群，因此对模式植物拟南芥的比较基因组研究具有重要价值。

在这项研究中，研究人员完成了对瓦伦西亚甜橙（Valencia sweet orange）的基因组测序。瓦伦西亚甜橙是最重要的甜橙品种之一，全球广泛种植，主要用于果汁生产。普通甜橙是二倍体，具有9对染色体，预计基因组大小约为367 Mb。为降低测序基因组复杂性，研究人员获得了一个花培伦西亚甜橙双单倍体株。他们首先生成了来自双单倍体基因组DNA的全基因组鸟枪法双末端标记（paired-end-tag）序列读取，随后生成了来自亲本二倍体DNA的鸟枪测序读值，并将序列定位到单倍体参考基因组中，获得了瓦伦西亚甜橙的完整基因组信息。

此外，研究人员还采用鸟枪法RNA测序对4种代表性组织进行了广泛转录组测序，捕获了所有转录序列和RNA双末端标签（RNA-PET），鉴别了所有转录物的5′和3′末端。基于DNA和RNA测序数据，研究人员预测有29,445个蛋白质编码基因，其中一半为杂合子状态。通过测序另外两个柑橘品种，并比较分析7个柑橘基因组，研究数据表明甜橙起源于柚（pummelo）与柑橘（mandarin）的回交杂种（backcross hybrid）。侧重分析参与维生素C代谢的基因显示，编码半乳糖醛酸酯信号通路限速酶的GalUR基因在柑橘类水果中显著上调，这一基因家族的扩增可能为维生素C积累提供了基因组基础。

这项新的基因组和转录组分析为我们提供了关于甜橙起源和维生素C代谢基因组基础的新认识，并为柑橘育种和遗传改良提供了丰富的遗传信息资源。