2012年12月6日讯 /生物谷BIOON/ --1999年，Huda Zoghbi博士和他的同事在贝勒医学院确定了Rett综合征（一种在出生后开始的神经系统疾病，）的遗传原因即MECP2基因突变。MeCP2蛋白质与基因太少造成女孩逐渐失去讲话等许多认知功能。

2005年，其他研究人员发现硬币的另一面--MECP2复制综合症。这一关键蛋白质太多会导致其他神经系统的问题，主要发生在男性婴儿上，能影响他们的认知和神经系统的发育。然而，这些男孩有另一个令人担忧的问题。他们往往患上毁灭性的感染，往往是肺炎。

在12月5日发表在Science Translational Medicine杂志上的研究报告中，研究人员确定了这些感染的罪魁祸首。同样，研究还证实了过量的MeCP2是危险的。

患有MeCP2复制综合征的儿童和老鼠的免疫系统缺少重要组成部分，细胞因子γ干扰素。 γ-干扰素是免疫系统对抗入侵病毒和细菌的一个重要工具。用患有疾病的人来源的细胞以及小鼠体内的研究显示，两个群体都缺乏型辅助性T细胞（Th1细胞），后者是产生γ干扰素的关键。

他们的实验室研究表明MeCP2能抑制辅助性T细胞γ-干扰素的分泌，导致局部免疫缺陷。
为了证实这一观点，研究人员发现老鼠无法抵御利什曼原虫的感染。然而，他们能够击退黑曲霉真菌感染，其中就涉及到2型辅助性T细胞的免疫反应。
 
Corry指出，有可能一个正常运作免疫系统的缺乏会促发这些婴儿神经性疾病。这项研究中，临床研究和基础研究相结合，利用小鼠模型研究MeCP2患者的免疫反应，发现MECP2启发感染的关键因素。下一步研究人员要积极找出感染这些孩子的病原体，以及如何最好地治疗他们。（生物谷：Bioon.com）