安徽首例罕见Fabry患者创网站引起各界关注

        年仅28岁的安徽首例罕见疾病Fabry患者张亚非，忍受着全身关节疼痛、严重的肾功能衰竭，创立“中国Fabry援助中心”网站（http://www.fabry.org.cn,），呼吁国家建立罕见疾病保障制度，引起了国内外医务工作者、科学家、患者和社会公众的关注和支持。

        张亚非是合肥市邮政局的职工，幼年时的他很少出汗，夏日里浑身上下滚烫并发烧，只能把身体趴在水泥地上降温解暑，无法进行户外活动。10岁左右，经常出现手脚关节剧烈疼痛的症状，手掌、肘部、腰背部、膝盖等处皮肤出现血管角质瘤，到医院检查，名项结果显示正常，只能根据医生的建议吃一点治疗普通肾炎的药物，但没什么起色。为缓解剧烈疼痛，张亚非常年靠吃卡马西平来止疼，以极其坚强的意志一边与病魔抗争一边继续上学，1995年，他以高出国家重点本科分数线39分的优异成绩考上了全国重点大学——南京农业大学经济系。2005年，经北京协和医院、上海瑞金医院进行的酶血检测和基因检测，张亚非被确诊为患上了罕见的Fabry疾病，系安徽第一例。目前国内还没有正式生产治疗这种疾病的药物，唯一有效的治疗办法就是直接、终身补充美国Genzyme公司的药品“Fabrazyme”，可是进口药物的价格一年约需要16美元，即一年需要人民币100多万元药费。由于这种药品不在医保药品目录内，一般的工薪家庭根本无法承受！

        据了解，Fabry病是种世界罕见的疾病，其发病原因是身体先天性缺乏a－半乳苷酶A，致病基因位于X染色体长臂xq21.33—xq22上，从而使身体代谢底物酰基鞘氨醇三已糖苷、二已糖苷的末端半乳糖酰基不能被裂解，致使代谢废物在血管、气管及各脏器内沉积，堵塞循环代谢通道从而危及生命。今年3月，张亚非在上海瑞金医院作了肾移植手术，手术虽然成功，但由于酶的先天性缺失，也无法从根本上解决肾及各脏器日益加重的损害问题。在身心长年倍受煎熬的情况下，张亚非建立了中国第一个Fabry援助中心网站：http://www.Fabry.org.cn,开展自救、互助和争取社会援助工作，呼吁将罕见疾病药费列入医务人员范围，并推动进行“罕见疾病救助”立法和法规补充工作。

附：第一种治疗某罕见遗传病的药物获FDA批准

  　  美国卫生官员批准了第一种治疗Fabry病（一种罕见遗传性疾病，患者多为50多岁的男性，常常造成死亡）的药物。目前估计全世界约有5,000名Fabry病患者。

　　该药是Genzyme公司生产的Fabrazyme，代替了病人体内缺乏的一种脂肪代谢酶，没有这种酶，器官内脂肪积聚得极多，引起心脏病发作、肾衰和疼痛。今天ＦＤＡ批准了Fabrazyme的两项特别内容：一是允许在得到它有效的完整证据前允许其销售，二是第一次批准就得到了7年的上市专有权，这是很少见的。

　　Fabrazyme是经基因工程制出的α-半乳糖苷酶A，在对58人的研究中，每两周静脉输液明显清除了三分之二病人肾脏和其它组织的脂肪积聚。"生活品质也有一定改善"，新泽西州42岁的马丁尼兹（Jaime  Martinez）――他正在参加Fabrazyme的另一个研究――说，该药不能逆转肾脏损害，但他不再因为手脚那折磨人的疼痛而需要麻醉药了，也是他多年来第一次有足够的体力每个下午都能和孩子们玩耍。

　　Genzyme要证明Fabrazyme对病人最终是否有益的研究至少得在明年１月才能得到结果，但只要该公司尽快提供了确定资料，Fabrazyme可在几周内在美国开始销售，仍他们的女发言人拒绝透露价格（欧洲每年大约需180,000美元）。现在的问题是Genzyme公司是否能象政府要求的那样充分证实Fabrazyme的好处，它现正在进行一个比较该药与安慰剂的研究，许多不想接受安慰剂的参与者很可能要退出试验，但公司答应ＦＤＡ它们将通过一发现肾损害即将安慰剂转为药物的方法来努力留住足够的人参加研究。ＦＤＡ也打算允许一些新的统计分析方法来评估药物的利益，如比较病人用药前的病史等。这次试验对Genzyme公司甚为关键，它们同ＦＤＡ合作如何将决定其它药物也得到快速批准的难易。

　　ＦＤＡ的局长麦克利兰（Mark  McClellan）说，希望通过定期清除脂肪沉积，该药能延迟或预防器官衰竭。"这可能是一种极为重要的药物"，他说，但"我想这一点非常清楚：批准后的有效性研究也是必要的"。Fabrazyme有一些严重的副作用，包括疼痛的输液反应和过敏反应。ＦＤＡ提醒卫生工作人员在病人输液时应仔细监测。　

在这里真心的希望所有人能把爱心送给真正需要爱的地方!

Farby对于很多人而言是一个陌生的名词，事实上它是一种非常罕见的遗传性疾病，为溶酶体α-半乳糖苷酶A缺乏症，由于N-脂酰鞘氨醇三已糖苷及相关的糖鞘脂进行性积聚而引起，受累病人有肾脏、心脏和脑微血管病变，导致肾衰，中风，心脏并发症等疾病。全球的患者总数大约只有5000人；

在我国，目前报道出的Farby患者仅20多例。患者会随着年龄的增长，出现关节疼痛、肾功能衰竭、胃肠道功能异常等一系列病症；患者平均寿命只有50岁；在我国大陆地区，尚无药品能有效控制Farby患者的病情。

可以说，Farby患者是非常不幸的！29岁的张亚非就遭遇了这样的不幸，但在疾病面前，张亚非却并没有退缩。忍受着全身关节疼痛、严重的肾功能衰竭，他创立了“中国Fabry援助中心”网站（www.fabry.org.cn），为Fabry患者和家属及医务人员、医疗机构提供一个交流的平台，共同抗击Fabry。

在网站的论坛上，张亚非在自己的签名栏里写了这样一句话：“只要我们大家共同努力，一切都会好的！”

张亚非说，他希望通过努力，促进国内相关部门对罕见疾病的重视，建立完善的罕见疾病保障制度甚至相关法律，让每一个罕见疾病患者都能得到及时救助和治疗。

  2月5日的早上，合肥上空飘起大片大片的雪花，正是春节长假过后上班的首日，和往年不一样，张亚非只能呆在家里。不过他并没有闲着，网站上的帖子要回复，找到的英文资料要翻译出来贴到论坛上供病友参考，台湾专家约他写的“患病感受”也该动笔了……，张亚非说，他可以做的事挺多的。

说起生病的事，张亚非很平静。他告诉记者，对Fabry最早有感觉时他才四五岁，唯一的表现就是他很少出汗，但是父母带他去医院检查的结果却是一切正常。10多岁时，他又出现手脚关节经常性剧烈疼痛的症状，严重时甚至是每天都发作。起初是怀疑患了风湿，但各项检查又否定了风湿，医生最终将他的疼痛定性为“生长痛”。但是这种疼痛并没有随着发育成熟而停止，而是一直伴随至今。

同时，在2003年时，张亚非又出现肾功能异常的症状，这一次，医生确诊他是普通肾炎，采取了药物治疗，但是效果却不理想。直到2005年，张亚非在合肥一家医院看病，医生结合他的症状，猜测他可能是患有Fabry病，并向他介绍了Fabry病的发病情况。由于合肥的医院均没有Fabry病的检测技术，张亚非到北京协和医院接受酶血检测，半个月后，张亚非被确诊患有罕见遗传性疾病Fabry。

从最初有症状表现，到最终被确诊，张亚非只是用了上述简短的一段话，但事实上，20多年的病程却不是这样简单一段话所能说清的。出现关节疼痛时张亚非才上初中，因为被定性为“生长疼”，张亚非只能在疼痛难忍时吃点止痛药，也没有因此请过病假。1995年，张亚非以高出全国重点分数线39分的成绩考入南京农业大学。四年后，大学毕业的张亚非回到家乡合肥，在合肥市邮政局工作。“如果不是生病，我应该属于工作稳定，经济条件不错的那一种人”，张亚非笑着说，“但是生病也让我学到很多东西。”

张亚非告诉记者，被确诊后，他四处搜集Fabry的资料，其实Fabry并非无药可治，号称美国三大生物制药公司之一的Genzyme公司在2003年就已研制出药物Fabrazyme，美国一些Fabry患者通过Fabrazyme的治疗病情得到了有效控制，甚至明显好转，但是遗憾的是这种药品还未进入中国大陆地区。

由于中国大陆没有有效药物治疗，张亚非的肾功能衰竭已经相当严重，他的肾功能只有正常人的15%，需要进行肾移植手术；由于肾脏具有分解蛋白质的功能，肾功能衰竭使张亚非每天的蛋白质摄入量必须在40克以内，所以他基本只能吃蔬菜类食物，一年时间，他整整瘦了15公斤。春节前，张亚非在上海住院治疗了一段时间，缓解肾功能衰竭，同时进行配型，等待移植手术。张亚非说，等移植后，他的肾脏就没有问题了，但心脏等其它器官还可能接连发生病变。

  “本组织致力于为所有Fabry患者和家属及医务人员、医疗机构服务，共同抗击Fabry病，重建美好生活，感谢您的关注，欢迎您的加盟”，这是张亚非写在自己创建的“中国Fabry援助中心”网站首页的一段话，他说创立网站是希望能帮助更多的人。

1月26日上午，一个网名为“fang7ming”的18岁男孩在网站上留言，称自己11岁时就出现手脚  疼痛、身上有血管角质瘤等Fabry症状，由于疼痛，他无法象其他孩子一样运动，不能上学，只能一个人在家上网，感觉好无助，查也查不出结果，后来在电视里看到关于Fabry病的时候，这个男孩从网上查了资料，发现他的症状80%和Fabry患者一样，去了次医院，竟然没有检验的仪器。“fang7ming”在留言的最后写到：“罢了，4月7日是我18岁生日，我就在那天自杀吧！祝你们大家病快点好起来！”

张亚非说“fang7ming”留言的当天，上海瑞金医院的一位研究Fabry的博士就跟帖留下了自己的邮箱，让“fang7ming”和他联系，他们那里有检测手段。大家也纷纷跟帖鼓励“fang7ming”要坚强面对，但让人担心的是，10余天过去了，“fang7ming”没有再在网上出现。他真希望大家的话能让“fang7ming”不要放弃，坚强地与疾病抗争。

现在“中国Fabry援助中心”网站注册会员已有23人，他们中有7个是Fabry患者，还有患者家属、国内研究Fabry病的专家，甚至有美国Fabry病组织的负责人。的确，通过网站这样一个平台，很多有关Fabry的最新信息及时传递给别的患者，患者之间相互鼓励让彼此感受到更多温暖，也在一定程度上推动了Fabry病诊断、治疗在中国大陆地区的开展。

从刚刚被确诊为Fabry时的回避、害怕、不敢提及，到现在的坦然面对、主动探讨，张亚非说自己也经过一个艰难的心路历程。同时，通过这一场疾病，也让他对罕见疾病救助、治疗有了更深刻的认识。

张亚非说，不同的国家和地区对罕见疾病的定义不同，美国将全国患病人数少于20万的病种定义为罕见病，相当于发病率为五千分之一；台湾将发病率在万分之一的病列为罕见病；日本将全国患病人数少于5万的病种定义为罕见病。很多国家设立了专门的组织，并制定法律保障罕见疾病患者治疗。

但在中国还缺乏这样的组织和法律，所以罕见疾病患者不得不面对以下五种局面：一是研究罕见病的医疗机构、医务人员很少，大部分罕见病患者被误诊、漏诊，不能得到及时有效治疗；二是药品的缺乏，研发费用高、适用人群少导致即使研发出药品，药品的费用也是相当昂贵，患者用不起；三是国家制度和法律上存在“盲区”，现行的医疗保障制度没有含概罕见病的治疗、用药，病人只能自费治疗，患者家庭无法负担；四是海关、药监部门对罕见疾病无“绿色通道”，造成国内无药可治、国外有药进不来的局面；五是患者心理不被社会认同，很难融入主流社会。

经过多方联系，张亚非获悉，在香港一家医院可以进行Fabrazyme的治疗，于是他与该医院联系并且办理好相关证件，再过十多天，他就要到香港接受治疗了。专家称，使用Fabrazyme药物治疗，每两周治疗一次，一般连续三个月才有较明显的效果。但是每个月光药费就要14000美元，还不包括医院收取的其它费用及往返路费，张亚非说他也不知道以自己的经济状况可以支持多久，那么就在经济许可的情况下，能治几次就治几次吧。

张亚非很乐观，他认为到香港治疗几次应该有一定效果，再进行肾移植，自己几年内应该不会有什么问题。所以接下来，他计划再办一个罕见疾病民间组织，争取政府和社会对罕见疾病患者的关注和重视，推动国家相关制度的完善。 (责任编辑：泉水)

搜索

热门标签:

安徽首例罕见Fabry患者创网站引起各界关注