日本庆应义塾大学和国立医院机构大阪医疗中心的研究小组日前宣布，他们利用无脑回畸形患者的细胞成功培育出诱导多功能干细胞（iPS细胞），并再现了这种罕见神经发育障碍的形成过程。无脑回畸形，又称光滑脑，是一种先天性小儿疑难症，患者大脑皮质表面平坦，缺乏正常的脑裂和脑回，导致严重的神经功能发育障碍和癫痫。目前尚无根治药物。

在正常胎儿发育过程中，神经细胞从脑内部迁移至表面并大量聚集，形成有褶皱的大脑皮质。而无脑回畸形患者因与神经细胞形成相关的基因发生突变，导致迁移过程异常。研究小组由庆应义塾大学教授冈野荣之领导，他们利用无脑回畸形婴儿的脐带细胞培育出iPS细胞，并将其分化为神经祖细胞，模拟大脑皮质形成的早期阶段。同时，他们用健康人的iPS细胞进行对照实验。

结果显示，正常神经祖细胞团块中会延伸出放射状细胞，形成类似脚手架的结构，引导神经细胞迁移。而患者来源的神经祖细胞中，脚手架细胞数量稀少，排列混乱，神经细胞数量也显著减少。当研究人员向患者神经祖细胞添加特定物质后，神经细胞的形成得到改善。这一发现为开发无脑回畸形药物提供了新思路。