每年二月的最后一天为国际罕见病日。尽管全球已知的罕见病超过6000种，但仅有约1%的疾病拥有有效治疗药物，因此这些药物被称为“孤儿药”。由于研发成本高、市场小，孤儿药往往形成全球性垄断，价格高昂，患者年用药费用可达十几万至二十余万元。例如，2011年“苹果之父”乔布斯和2012年中国表演艺术家柏寒均罹患胰腺神经内分泌肿瘤，凸显了罕见病对生命的严重威胁。

孤儿药全球市场布局近年来，孤儿药市场增长迅猛。据汤森路透报告，2001年至2010年间孤儿药市场增速显著高于非孤儿药市场，2011年全球销售额达500亿美元，约占全球医药市场的6%。约40%的孤儿药用于治疗癌症，这反映了基因研究的进展将患者细分为特定群体。罕见肿瘤如肢端肥大症、地中海贫血、神经内分泌肿瘤（NET）和结节性硬化症（TSC）等，虽发病率低，但危害极大。跨国药企纷纷布局：2009年辉瑞与Protalix合作开发戈谢病药物；同年罗氏以468亿美元收购基因泰克；2011年赛诺菲以逾201亿美元收购健赞；诺华旗下格列卫年销售额达50亿美元，善龙被多国指南推荐用于胃肠胰腺神经内分泌肿瘤。目前共有491个罕见病药物处于临床或后期研发阶段，超过20%的产品（如英利昔单抗、利妥昔单抗、贝伐单抗、依维莫司等）被重新开发为孤儿药。

罕见病对症药品未进医保我国罕见病对症药品基本依赖进口，价格昂贵且未纳入医保目录，患者负担沉重。例如，肺动脉高压患者林青阳使用的进口药“全可利”（波生坦片）医保不报销，三个月药费5.8万元，年花费超20万元。中华医学会呼吸病学分会主任委员王辰教授指出，公众对白血病、尿毒症等关注度高，但对罕见病关注不足，且缺乏相关法律保护患者权益。

呼吁政府关注罕见病防治我国孤儿药研发仍处于空白，尚无自主研制的孤儿药上市，主要依赖进口且引进困难。北京生物技术和新医药产业促进中心报告显示，罕见病患者常被误诊，如“瓷娃娃”被误认为缺钙；国内患者使用格列卫需通过中华慈善总会接受国际捐赠。业内专家认为，缺乏专门政策体系阻碍了孤儿药研发。建议政府明确罕见病和孤儿药定义，构建研发基础平台，建立统一患者电子病历档案，并制定《罕见疾病防治法》，授予市场垄断权、新药定价和税收优惠等激励措施。创新与合作是全球趋势，立法是激励孤儿药研发的关键。