一项最新研究显示,携带特定基因变异的非洲裔美国人患阿尔茨海默病的风险比没有该基因变异的人高出近一倍。该研究由美国哥伦比亚大学医学中心学者克里斯蒂安·赖茨(Christian Reitz)领导,相关论文于2023年5月9日发表在《美国医学会杂志》(JAMA)上。
研究团队分析了近6000名非洲裔美国人的基因构成,发现ABCA7基因的特定变异与阿尔茨海默病风险显著相关。ABCA7基因参与胆固醇和脂质的代谢过程,其功能异常可能导致脑内脂质平衡失调,进而促进β-淀粉样蛋白沉积和神经退行性变。
“研究成果显示,阿尔茨海默病的基因基础在不同人群中可能存在差异,”赖茨说,“因此,不能采用同样方法治疗。”先前统计数据显示,非洲裔美国人患阿尔茨海默病的风险高于白人,但相关基因学研究数据非常缺乏。论文作者之一、哥伦比亚大学学者理查德·马约(Richard Mayeux)告诉法新社记者:“迄今为止,非洲裔病人群体中阿尔茨海默病基因学研究数据非常缺乏。”
研究人员指出,人体内胆固醇和脂质水平失衡可能引发心血管疾病和中风,而这项研究提示这种失衡还可能直接参与阿尔茨海默病的发病机制。法新社分析,这项研究可能为在非洲裔美国人群体中治疗阿尔茨海默病提供一条新途径,即通过调控胆固醇和脂质水平来降低风险。
参考文献:Reitz C, et al. JAMA. 2023. ABCA7 variants and Alzheimer disease risk in African Americans.