近日，国际杂志《Molecular Biology and Evolution》发表了健康所孔祥银研究组与英国Laurence D Hurst实验室合作研究论文“Genes that escape X-inactivation in humans have high intraspecific variability in expression, are associated with mental impairment but are not slow evolving”，课题组通过分析高通量数据，在女性的X染色体上确定了较多数量的“逃脱基因”，而且这种“逃脱”现象比之前报道的要普遍；另外，发现“逃脱基因”与精神损失疾病有关，该研究为科学家理解人类的精神损伤疾病提供了一定思路。 　　  

　　女性基因组比男性多一条X染色体。这样的遗传构成提出了一系列有趣的遗传难题，在这额外的这个X染色体上到底会发生什么？如果所有的基因都开始表达，那么女性将比男性多一份X染色体基因表达。在女性机体内，一种名为X染色体失活的过程会使得其中一个X染色体全部失去功能，从而使得基因不能够进行过度表达。然而此过程并不是总会按照预期进行“工作”，有些基因就可以悄无声息地逃脱失活这个过程。在一千个出生的女孩儿中会有一例携带有XXX染色体，而不是XX染色体，那么某些基因的逃脱，将会引起这些基因的过量表达，将会对这种个体的成长以及精神状况产生非常严重的影响。 　　  

　　与之前比较人和鼠的X染色体失活的研究不同，该研究旨在着重分析X染色体失活是否存在人群差异。研究生张宇超、蒋敏等利用高通量的数据，比较来自欧洲和非洲两个人群之间的不同, 发现共有114个基因可以逃脱X染色体的失活过程，其中的76个基因此前并未报道。基因逃脱的情况在两个人群以及不同个体之间有显著不同，这一差异与我们已知的携带有XXX染色体的女性的表型的多样性（有的个体是正常的表现，而有的个体有很严重的症状）是吻合的。 　　  

　　他们发现了从X染色体失活过程中逃脱的22个基因可能与个体精神功能直接相关，本研究将X染色体逃脱基因与XXX染色体综合征的部分症状联系起来。研究者希望这项研究将为研究XXX染色体综合征以及个体的精神障碍提供帮助和思路。 　　  

　　该研究得到了国家重点基础研究发展计划（973）、国家自然科学基金委及上海市教委E-研究院的资助。（健康所）　　  

　　文章链接：http://mbe.oxfordjournals.org/content/early/2013/10/07/molbev.mst148.long