总部位于伦敦的分子诊断公司GENSIGNIA Ltd（在加州圣迭戈设有实验室）携手意大利米兰国家癌症研究中心（Istituto Nazionale dei Tumori, INT）的IRCCS基金会，宣布其微RNA特征分类器（MSC）肺癌测定法取得了积极的临床验证结果，该结果已发表在《临床肿瘤学杂志》（Journal of Clinical Oncology）上。该研究首次证明，血液检测可以显著降低高清影像诊断中较高的假阳性率，尤其是目前推荐用于扫描重度吸烟者是否患有癌症的低剂量电脑断层扫描（LDCT或螺旋CT）方法。该测定法灵敏度较高，在确诊时间上较LDCT最多早两年。INT癌症基因组学博士、教授、主任Gabriella Sozzi将于1月8日在圣迭戈AACR-IASLC肺癌分子起源大会的全体会议上公布该研究结果的细节。GENSIGNIA计划2014年首先在美国推出肺癌诊断性测试。

在对比LDCT和观察疗法的随机肺癌筛查试验（意大利多中心肺癌检测[MILD]试验；INT）中，该机构提前收集了939名重度吸烟者的血液样本，这些样本用于验证24微RNA表达特征测定方法——MSC肺癌测定法的诊断性能，并证明该方法的临床效用。来自MILD试验的重度吸烟者并未罹患癌症（n=870），也并未确诊罹患肺癌（n=69），在此次相关性研究进行了检查。MSC肺癌测定法证明，确定肺癌存在的总敏感度为87%。在所有受试者中，MSC肺癌测定法在肺癌确诊率和致死率上的阴性预测值（NPV）分别为99%和99.86%，表明该测试在准确识别无肺癌受试者方面具有高特异性。正因如此，MSC肺癌测定法将LDCT确定未罹患肺癌的重度吸烟者存在疑似肺部肿瘤的假阳性率降低了五倍。

意大利米兰Istituto Nazionale dei Tumori胸外科主管、外科手术主任Ugo Pastorino博士表示：“MSC肺癌测定法结合LDCT扫描结果将假阳性率降低了五倍，这具有重要的临床意义，因为这降低了重复LDCT扫描或其他不必要的侵入性诊断复查的假阳性率和潜在的副作用。”

该肺癌相关性研究开创了此类研究的先河，利用提前从大型随机肺癌筛查试验中收集的血液样本对生物标志物进行临床验证。除了显著降低假阳性率之外，MSC肺癌测定法的表现与肺癌阶段和距离利用LDCT检测癌症的时间（至多两年）无关。这表明MSC肺癌测定法可以提高诊断和早期检测的潜在效用。

INT癌症基因组学博士、教授、主任Gabriella Sozzi表示：“我们已经开发出一种微创分子诊断测定法，量化了可在血液中自由循环并可显示肺癌存在的特效微RNA的表达。总的来说，我们的研究结果支持使用这种测定法作为改善提早发现肺癌的工具。”

全球大概有11亿烟民，美国则拥有大约1900万重度吸烟者，他们每天至少吸一包烟。LDCT被推荐用于筛查高危人群中的肺癌患者，主要是重度吸烟者。具有里程碑意义的由NCI资助的全国肺癌筛查试验（National Lung Screening Trial, NLST）2011年6月发布在《新英格兰医学杂志》（New England Journal of Medicine）上，该试验结果显示，与每年进行一次胸部X光检查相比，LDCT筛查将有大于或等于30年烟龄（pack-year=表示20支烟/天/年）以及戒烟后时间小于等于15年的高危人群的死亡率相对降低20%。在NLST中，24.2%的被筛查受试者被视为肺癌阳性，大多数阳性受试者接受了额外的测试。当发现阳性筛查结果时，96.4%的LDCT结果被视为“假”阳性。因此，考虑到筛查大量高危人群的成本、LDCT筛查相关的潜在危害以及LDCT出现的较高的假阳性率，这些因素突显出需要利用其它生物标记来提高诊断效率。

GENSIGNIA创始人兼执行主席Gabriele Cerrone表示：“利用螺旋CT扫描筛查重度吸烟者可以挽救许多人的生命，但是由于假阳性率很高，这种方法的成本效益受到了质疑。MSC肺癌测定法结合螺旋CT扫描显著降低了假阳性率，这避免了为确定诊断而进行的更多检查和扫描，大大节省了全球医疗体系的开支。”