导读：肌萎缩侧索硬化症（ALS），又称渐冻人症，是一种渐进和致命的神经退行性疾病。最近，来自中科院广州生物医药与健康研究院等机构的学者通过在猪体内导入家族性ALS的突变型人SOD1基因，成功制备了猪的ALS疾病模型，为揭示ALS疾病机理和开发治疗药物提供了新的动物模式。

肌萎缩侧索硬化症（ALS，Amyotrophic lateral sclerosis），俗称渐冻人症，是一种渐进和致命的神经退行性疾病，由中枢神经系统内控制骨骼肌的运动神经元退化所致。ALS患者由于上、下运动神经元退化和死亡，停止传送信号到肌肉，导致肌肉逐渐萎缩，最终神经系统完全丧失控制随意运动的能力，患者瘫痪。著名物理学家霍金即患有此病。目前ALS尚无完全治愈的药物，病程发展迅速，使患者丧失基本生活能力，带来极大痛苦，给家庭和社会造成沉重负担。

本研究通过在猪体内导入家族性ALS的突变型人SOD1基因，利用体细胞核移植技术成功制备了猪的ALS疾病模型。研究发现，转基因猪出现了运动神经元损失、下肢肌肉萎缩的症状。行为学测试显示，转基因猪随着年龄增长运动能力显著下降，较好地模拟了人类ALS患者的典型症状。该模型为揭示ALS疾病机理和开发治疗药物提供了新的动物模式。

本研究的主要发起与参与者包括中科院广州生物医药与健康研究院的赖良学教授、中科院遗传与发育生物学研究所的李晓江教授、澳大利亚蒙纳什大学的肖志成教授和南方医科大学的姜晓丹教授。中科院遗传与发育生物学研究所李晓江组的博士研究生王国昊作为共同第一作者参与了此项工作。相关论文已于2014年2月28日在线发表在Cell Research上。