一项大规模前瞻性研究发现，血浆支链氨基酸（BCAA）水平与肌萎缩侧索硬化症（ALS）的发病风险无显著关联。该研究整合了5个国际队列数据，共纳入275名后续确诊为ALS的患者，通过液相色谱-质谱联用（LC-MS）精确测定基线血浆中亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸的浓度，并采用逻辑回归模型评估其与ALS风险的关联。

结果显示，三种BCAA的最高四分位数与最低四分位数相比，ALS风险比值比分别为：亮氨酸0.87（95% CI 0.58-1.30）、异亮氨酸0.81（95% CI 0.54-1.22）、缬氨酸0.80（95% CI 0.53-1.20），均未达到统计学显著性。调整体重指数、吸烟、教育水平和体力活动等潜在混杂因素后，结果保持稳定。亚组分析显示，性别、禁食状态及发病部位（延髓或脊髓起病）均未改变这一关联。

该研究否定了此前基于小样本或动物实验提出的“BCAA代谢异常可能参与ALS发病”的假说。BCAA作为必需氨基酸，在能量代谢和蛋白质合成中起关键作用，但本研究提示其在ALS的病因学中可能并非独立风险因素。未来研究需关注其他代谢通路（如谷氨酸代谢、脂质氧化）与ALS的关联。