抗IgLON5脑病是近年来新发现的一种自身抗体介导的脑病，以血清和/或脑脊液中神经元细胞粘附蛋白IgLON5抗体阳性为特征。抗IgLON5脑病患者临床存在特征性的睡眠障碍，常伴有球麻痹，步态异常和认知能力下降等症状，呈慢性病程。自2014年第一例抗IgLON5病例报道以来，目前全球报道的患者数量仅有数十例。在此，我们报道第一例以运动神经元病样表型起病的抗IgLON5脑病。

        病例报道

        患者，男，57岁，主诉“进行性吞咽困难2年，肢体无力伴呼吸困难5月”入院。患者2年前无明显诱因下出现吞咽困难，饮水呛咳，未重视，上述症状呈缓慢加重过程，5月前患者逐渐出现四肢无力，肌肉萎缩，伴有不自主肉跳情况，时有夜间呼吸困难，2月前患者咳嗽咳痰后出现发作性夜间意识障碍，呼吸困难。被家人送当地医院诊治，就诊过程中再次出现意识丧失，予紧急气管插管，并予抗感染等对症治疗后，患者未见明显好转，后被家人转送至某三甲医院进一步诊治，住院期间出现反复呼吸衰竭，睡眠异常，伴意识改变，言行异常，期间有两次行气管插管，呼吸机辅助通气等抢救治疗，予以丙种球蛋白静滴及甲强龙冲击等治疗，患者症状有所好转，顺利脱机拔管，喉镜检查提示存在一侧声带麻痹，肌电图示广泛神经源性损害(累及四肢肌、胸锁乳突肌、舌肌、斜方肌、T9椎旁肌，双侧第一骨间肌可见大量自发电位)，当时诊断考虑“运动神经元病综合征”，今为求进一步诊治来我院急诊就诊，急诊拟“运动神经元病综合征” 收住入院。

        入院查体：神志清，精神软，时间、地点、人物定向力可，记忆力、计算力正常，言语稍含糊，双侧瞳孔等大等圆，约3mm，对光反应灵敏，双眼闭合紧，双侧鼻唇沟对称，悬雍垂居中，双侧咽反射消失，伸舌居中，舌肌无明显萎缩颤动，肌力基本正常，双侧颞肌及咬肌轻度萎缩，屈颈肌力IV级，转颈肌力IV级，双侧三角肌及肱二，肱三头肌肌力，远端握力肌力IV级，分指并指肌力差，双侧Hoffman征阴性，双上肢腱反射(++)，双上肢近端肌肉容积减小，双侧骨间肌、大小鱼际明显萎缩，双下肢肌力IV级，腹壁反射存在，双下肢腱反射(++)，肢体感觉对称存在。指鼻，轮替，跟膝胫试验稳准，双侧巴氏征阴性。

        入院辅助检查：血常规，尿常规，粪常规，血生化未见明显异常;血气：PH：7.426，CO2分压：52.9mmHg;O2分压：108.0mmHg;肿瘤指标：CEA 7.1ng/ml;红细胞沉降率、抗核抗体谱、抗中性粒抗体、心磷脂抗体及各项激素水平基本正常。乙肝三系/HIV/ RPR TPPA均阴性。 头颅MRI未见明显异常，脑脊液腰穿压力170mmH2O，脑脊液常规及生化无明显异常，外送血及脑脊液抗体：副肿瘤抗体系列(Hu、Yo、Ri、Amphiphysin、Ma2、CV2、GAD、Titin、Recoverin、PCA-2、ANNA3)阴性;自身免疫抗体系列：脑脊液IgLON5抗体IgG+1:1，血清IgG+++1:320;余阴性(NMDA、AMPA、GABA、LGI 1、CASPR2、DPPX)，肌电图：广泛神经源性损害(累及四肢肌、胸锁乳突肌、舌肌、斜方肌、T9椎旁肌，无自发电位，目前腹直肌未累及，双侧第一骨间肌可见大量自发电位)，脑电图：轻度异常;睡眠呼吸监测：AHI2.3次/小时，夜间最低血氧饱和度90%，PET-CT：两肺上叶及下叶团片影糖代谢稍增高，考虑炎性病变。HLA-DQB1∗0501 和HLA-DRB1∗ 1001 等位基因检测阳性。

        临床诊断为抗IgLON5脑病，患者在整个病程中出现反复呼吸衰竭，睡眠异常，伴意识改变，言行异常，先后有过2次气管插管，机械通气呼吸支持治疗。整个病程中患者接受了甲泼尼龙冲击治疗1g×3d、500mg×3d、250mg×3d、120mg×3d，之后改为80mg静滴，1次/d，同时丙种球蛋白0.4g/kg每天静滴×5d。治疗后，患者症状缓解不明显，反复存在二氧化碳潴留，在常规排查免疫抑制剂应用禁忌症时发现T-spot强阳性，感染科会诊考虑存在结核可能，和家属沟通后考虑不用免疫抑制剂，之后患者再次因呼吸困难、二氧化碳潴留，行气管插管后转入重症监护病房。