多伦多大学计算生物学家 Gary Bader领导的研究小组，首次使用牛津纳米孔掌上测序仪MinION测序人类基因组，并发表了与药物剂量效应相关的三个基因的文章。

MinION也能测序人类基因组

由 于MinION通量低，该设备较适用于测序细菌和病毒的基因组，或简单的真核生物，如酵母。不过MinION也可以应用在人类基因组学，它的长reads 测序，适用于人类基因组中低复杂度区域和串联重复区域的测序。Gary Bader的团队开始专注于临床研究:长reads测序高结构变异的基因区域，这些变异影响某些药物的代谢。

“目前，只有少数医院大型研究项目能够购买和使用二代测序仪器，”Bader和第一作者Ron Ammar在接受采访时说，“在DNA测序颠覆疾病诊断的历程中，我们是尝试将纳米孔测序技术应用于人类诊断的领跑者之一。”

该 团队对NA12878细胞系的HLA-A（人类白细胞抗原A），HLA-B （人类白细胞抗原B）和 CYP2D6三个基因区域进行扩增，以保证测序的可验证性。通过MinION测序并使用BLASR进行比对后，研究人员能够完整的测出三个目标区域并对其 进行单体型分析，但是还有一些reads比对到不正确的单倍体型。这一结果表明， MinION将来可以用于临床，但其高错误率仍然是一个问题。该研究发表在F1000Research杂志上。

虽然该研究是 第一次公布MinION测序人类基因组数据，但Bader的团队并不是唯一把该技术应用到人类基因组的团队。进一步的研究结果，可能会在接下来的几个月中 发表。MinION试用计划(MinIon Access Program,MAP)的参与者正在专注于，应用此项技术找到人类基因组中的新区域。那些对MinION测序人类基因组感兴趣的人，可以静待牛津纳米孔 公司（Oxford Nanopore）的第一个高通量仪——PromethION问世。

错误率仍有待解决

现 在，纳米孔测序技术的覆盖度可以达到70%-90%。虽然纳米孔测序仍然存在很多错误，但是这些错误都是随机的分布在长reads的不同部位。通过增加测 序深度便可以解决这个问题，从而产生与Illumina，CG等测序仪一样的结果。读取足够长的序列，便可以研究关注区域的所有类型的突变，而不用去依赖 父母的基因型和一些统计学算法。

然而，并不是所有的序列都能达到其他平台的水平，研究人员将这种低质量归因于早期PCR错误或样品污染。整体而言，虽然纳米孔测序在目前的发展阶段仍有很多错误，但这种技术仍有希望应用于临床，因为错误率可以通过提高测序深度来减少。

在 临床应用方面，HLA组织遗传学研究公司首席执行官 Nezih Cereb 说：“在我看来，做单体型分析是非常困难的，除非能够进一步提高准确性。这是一个很有前景的技术，但是目前只能做到70%的一致性。”而他本人并没有参与 这项研究。该公司使用多种测序平台对HLA（人类白细胞抗原）进行分类,包括Illumina公司MiSeq和PacBio公司的PacBio RS II。该公司也是MinIon掌上测序仪的试用者。