澳大利亚一项新研究发现,有9个基因与阿尔茨海默病(早老性痴呆症)相关,其中某些基因可将发病年龄推迟多达17年。这一发现为开发延缓疾病进程的新疗法提供了重要线索。
由澳大利亚国立大学副教授毛里西奥·阿科斯-布尔戈斯领导的研究小组,对哥伦比亚一个拥有5000名成员的大家族进行了深入研究。该家族中多名成员患有阿尔茨海默病,且由于家族规模庞大、居住集中,为遗传学研究提供了独特条件。
研究团队排除了环境因素,集中分析遗传因素对阿尔茨海默病发病年龄的影响。通过全基因组关联分析,他们鉴定出9个与发病年龄相关的基因变异。其中,某些基因变异可将发病年龄推迟多达17年,而另一些则可能加速疾病进展。这些基因主要涉及淀粉样蛋白代谢、tau蛋白磷酸化、神经炎症和突触功能等通路。
研究人员指出,延缓疾病进展对阿尔茨海默病的防治至关重要。目前,大多数治疗策略集中在疾病晚期,而针对这些基因的干预措施有望在症状出现前延缓病理过程。例如,携带保护性基因变异的个体,其大脑中β-淀粉样蛋白沉积速度显著减慢,这为开发基因疗法或靶向药物提供了新靶点。
该研究成果已发表于《分子精神病学》期刊。研究团队计划进一步验证这些基因在更大人群中的作用,并探索其作为药物靶点的潜力。