猴年将至，一项“猴子研究”成果于2016年1月26日发表于《自然》杂志。中国科学院上海生命科学研究院神经科学研究所仇子龙研究组与孙强团队合作，在猕猴中转入了人源基因MeCP2，在世界上首次建立了携带人类自闭症基因的非人灵长类动物模型。这一突破性成果为自闭症的病理研究和治疗干预提供了重要基础。

自闭症，又称孤独症，是一种多发于青少年的发育性神经精神疾病，患者常表现出社交障碍、重复性刻板动作、焦虑抑郁及情绪异常。目前，自闭症尚无有效的药物治疗方法，而建立合适的动物模型是攻克这一难题的关键步骤。

在这项研究中，科学家通过慢病毒载体侵染方法，将人类MeCP2基因导入食蟹猴体内，建立了在神经系统中特异性过表达MeCP2的转基因猴模型。MeCP2基因被认为是导致自闭症的关键基因之一，其表达量的失衡会导致神经突触及神经系统功能异常。研究团队通过序列捕捉、深度测序及免疫组织化学染色等技术，证实了外源人类MeCP2基因有效整合入食蟹猴基因组，并在神经系统中特异性表达。

行为学测试显示，转基因猴表现出与人类自闭症患者相似的特征：体重发育迟缓、脂肪酸代谢异常、重复性刻板行为、焦虑警惕以及社交时间显著减少。此外，通过精巢异体移植方法，研究团队成功获得了携带人类MeCP2基因的第二代转基因猴，证实了自闭症的遗传性在猴模型中得以体现。

国际评审专家认为，该研究具有原创性与重要性，首次建立了携带人类自闭症基因的非人灵长类动物模型，为深入研究自闭症的病理机制和探索治疗干预方法奠定了坚实基础。目前，研究人员已对转基因猴进行脑成像研究，并计划利用基因编辑工具探索基因治疗的可能性。

该工作由博士研究生刘真与助理研究员李霄在仇子龙研究员与孙强博士指导下完成，并得到了多个课题组的大力协助。研究获得了中科院战略性先导科技专项、科技部973项目及基金委重大研究计划培育项目的资助。