美国科学家已成功利用基因编辑技术修复了导致色素性视网膜变性的基因突变。色素性视网膜变性是一种遗传性疾病，会导致视网膜退化，并在十年内引发完全失明，是全球年轻人失明的主要原因之一。研究人员采用CRISPR技术修复受影响的细胞，这标志着科学家首次从患者自身组织来源的干细胞中替换了与感官疾病相关的缺陷基因。

该研究成果发表于《Scientific Reports》。论文详细介绍了研究人员如何从色素性视网膜变性患者的皮肤中提取样本，并在实验室中将其转化为诱导多能干细胞（iPSCs），作为基因编辑的基础。CRISPR技术使科学家能够精确剪切并替换生物体DNA中的特定基因，从而高效地改写遗传密码。

在本研究中，研究人员利用CRISPR技术修复了患者来源的干细胞中的基因缺陷，这些干细胞原本携带导致色素性视网膜变性的突变。由于目前CRISPR技术尚未被批准用于人类治疗，研究止步于细胞层面；但这一成就表明，未来有望将基因编辑应用于人类患者。

据研究人员介绍，如果将修复后的干细胞分化为健康的视网膜细胞，就可以将其移植回患者体内。没有了基因突变，健康的细胞将能够恢复患者的视力。美国哥伦比亚大学医学中心眼科专家Stephen Tsang表示：“我们的目标是开发一种个性化的眼部疾病治疗方法。我们还有一段路要走，但我们相信CRISPR的首次临床应用将是治疗眼病。这里我们已经证明了起始步骤的可行性。”

与传统的器官移植不同，由于修复细胞来源于患者自身组织，研究人员认为患者的免疫系统不会产生排异反应，从而无需使用免疫抑制药物。研究人员指出，视觉科学最有可能成为CRISPR技术临床应用的首选领域。相较于身体其他部位，眼部手术更为简单，术后检测也更容易。爱荷华大学团队成员Vinit Mahajan补充道：“视网膜疾病是干细胞手术的完美模型，因为我们拥有先进的手术技术，可以将细胞精确植入到需要的位置。”

尽管基因编辑在人类中的应用仍面临安全和伦理问题，尚不清楚何时能利用CRISPR治疗失明，但参与研究的科学家相信，他们的概念验证研究展示了该技术的巨大潜力，值得继续推进。Tsang强调：“在治疗患者之前，我们还有很多工作要做。我们必须确保只修改特定的单一突变，而不在基因组中引入其他改变。”