随着基因测序技术的飞速发展，其成本持续降低，市场上针对乳腺癌的基因测序产品日益增多。然而，患者对乳腺癌BRCA基因测序的态度如何？BRCA基因测序是否影响患者的治疗决策？2016年2月11日，《JAMA Oncology》杂志发表了一项关于年轻乳腺癌患者BRCA基因检测的调查报告，结果显示，近年来年轻乳腺癌患者接受BRCA检测的概率显著上升。

被诊断为乳腺癌的年轻女性通常被建议进行BRCA基因检测，但检测结果对医疗决策和患者心理的影响尚不明确。为深入了解年轻乳腺癌患者的BRCA检测情况、评估遗传风险以及基因信息对治疗决策的影响，研究人员对来自11个学术医疗中心的897名40岁以下乳腺癌患者进行了调查。调查指标包括BRCA检测的使用频率及趋势，以及基因信息如何影响BRCA突变阳性和阴性患者的治疗决策。

结果显示，约87%（780名）的女性在乳腺癌诊断后一年内接受了BRCA检测。从2006年至2013年，BRCA检测率持续上升：2006年，39名确诊女性中有30名接受检测（76.9%）；2007年略有下降至70.2%，但随后逐年攀升，2012年和2013年分别达到96.6%和95.3%。在未接受检测的女性中，31.6%的患者病史中未提及突变话题，但43%的患者考虑将来进行检测。

在831名女性中，248名（29.8%）担心遗传风险信息会影响手术决策。在这些女性中，86.4%的突变携带者和51.2%的非突变携带者选择了双侧乳房切除术；而担心遗传风险影响系统性治疗决策的女性较少。

作者最后得出结论：BRCA1和BRCA2突变检测在年轻乳腺癌患者中的应用日益增加。鉴于遗传风险对手术决策的影响，建议根据美国国家综合癌症网络（NCCN）指南，对所有乳腺癌患者进行基因检测指导。