第10届欧洲乳腺癌大会（EBCC-10）于2016年3月9日至11日在荷兰阿姆斯特丹RAI会展中心召开，汇聚了全球专家。本次大会中，中国科学家揭示了中国乳腺癌相关的新型基因变异，荷兰科学家则公布了男性与女性乳腺癌差异的研究成果。

香港研究人员发现中国乳腺癌相关的新型基因变异

BRCA1和BRCA2基因突变携带者患乳腺癌风险较高，但这些突变仅占遗传性乳腺癌的10-15%，仍有大量其他突变待发现。在EBCC-10上，香港大学副院长、临床教授、香港遗传及高危乳腺癌和卵巢癌项目主任Ava Kwong博士描述了一个与中国人群乳腺癌风险相关的基因突变——RECQL，这对中国家族性乳腺癌遗传筛查具有重要意义。

Kwong博士团队对香港家族遗传性乳腺癌注册表中的1114例患者进行基因检测，这些患者有高风险家族史，但BRCA1、BRCA2、TP53和PTEN基因突变均为阴性。他们检测了RECQL突变，发现其在中国南方人群中出现频率为0.54%，而在中国北方样本中为2%。这表明RECQL突变可能成为中国家族遗传性乳腺癌筛查的重要指标。

Kwong博士指出：“我们需要进一步研究以理解原始突变，因为在中国两组人群中，RECQL突变或特定染色体位置在不同家庭中存在差异。这并不意外，因为以往研究表明德系犹太人有三个BRCA原始突变。RECQL突变在华人中较为离散，意味着它在亚洲以外国家也可能普遍，例如2010年美国有近350万华裔，英国有超过40万华裔。”

RECQL突变被认为与所有人群的肝、胰腺、头颈部癌症预后不良有关，且在本研究中与患者家族心血管疾病相关。Kwong博士说：“在香港，携带该突变的人常伴有心血管疾病，这是另一个值得研究的问题。但目前患者数量太少，无法得出明确结论。我们不认为RECQL突变是中国人群特有，因为其他RECQ和RECQL突变已在其他人群中发现，例如波兰和加拿大魁北克。之前的研究让我们相信不同种族间突变位点存在差异。”

本次会议主席、葡萄牙里斯本Champalimaud临床中心Fatima Cardoso教授评论道：“这是个有趣的发现，若经进一步研究证实，RECQL突变将被纳入家族性高风险乳腺癌筛查范围。”

揭晓男性乳腺癌与女性乳腺癌之间的差异

男性乳腺癌与女性乳腺癌存在重要生理差异，但相关研究较少，且男性患者常被排除在临床试验之外。男性乳腺癌患者通常诊断较晚，预后更差。新研究发现了两者差异，有望帮助医生提供更好的治疗选择。

在EBCC-10上，荷兰伊拉斯莫斯医学中心乳腺癌病理学家Carolien van Deurzen医学博士报道了不同类型男性乳腺癌病理之间的联系及预后，该研究属于国际男性乳腺癌项目，由欧洲癌症治疗研究协会及美国转移性乳腺癌研究组织引领。

研究人员检测了1203例男性乳腺癌样本，来自9个国家23个研究中心。van Deurzen博士说：“除了肿瘤组织的传统特征（如亚型和分级），我们还研究了额外功能，如纤维结缔组织发展和肿瘤浸润淋巴细胞密度。有趣的是，后两者与男性乳腺癌密切相关，而常用于女性乳腺癌的肿瘤级别则与男性乳腺癌关联不大。”

研究人员表示，由于男性乳腺癌亚型分布存在差异，分级检测对诊断意义不大。例如，小叶肿瘤在女性中常见，但在男性中罕见。此外，大部分男性乳腺癌患者雌激素受体阳性，而HER2阳性和三阴性乳腺癌在女性中更常见。

van Deurzen博士说：“然而，乳腺肿瘤亚型似乎并非男性乳腺癌最优的风险分类。其他检测，如应用于女性患者的基因表达分析，可能得出更精确的预后标志物，从而实施最佳治疗方案。”

研究人员希望尽快启动一项临床试验，利用阻断雄激素受体的药物治疗患者。“这只有在全球协作下才能完成，但男性乳腺癌患者参与一般乳腺癌试验也很重要。独立试验难以运行，因为这是一种罕见疾病。过去男性患者一直被排除在外，但没有科学理由。此外，男性乳腺癌的研究资金来源也很重要。”

英国爱丁堡大学肿瘤学教授David Cameron说：“这是国际研究项目的重要结论。以前认为可用与女性乳腺癌同样的方式对待男性乳腺癌，本次研究首次通过1000多例患者清楚表明事实并非如此。”