中国与欧美地区的基因检测市场有所不同。周博士表示：“首先，中国人口基数非常庞大，有很好的市场基础。其次，付费机制不同。美国的习惯一般是由保险公司给付，如果保险公司不支付，便很难真正赚到钱。而中国属于自费(Out-of-Pocket)，只要产品和服务够好，使用者便愿意买单，公司可以很快获利。”最近，NIPT在中国的接受度和市场规模便已超越欧美，在十至二十年后，中国的基因检测甚至分子诊断领域的发展将更为蓬勃，许多新技术、新概念及新的商业模式会不断地冒出，因此中国很有机会成为全球指标。

现在中国也正积极地寻找下一个有潜力的目标，例如在美国蓬勃发展的携带者检测(Carrier Testing)，该检测发展多年且拥有高端技术，而在中国目前开发尚不深入，或许会是未来努力的方向。

基因检测成功与否，取决于整体社会的需求。以NIPT为例，它提供给孕妇非常好的服务，当这样的成功范例发展日趋成熟时，基因检测的市场接受度就会提高。下一个关键项目则是癌症早期筛检(Oncology Detection)，如果能做到高准确率，相信需求量会很大，美国和中国也正朝着这个方向努力，而决胜的关键就在于上游技术。然而，相较于欧美国家，过去中国和台湾在技术层面的投资少，起步也相对较晚，对此，周博士认为可直接引进美国已发展成熟的技术，但他同时强调还是需要打下厚实的技术基础，才能真正巩固市场地位。

此外，针对遗传性癌症筛检，其在中国的推广并不如在美国那么受欢迎，人们还没有意识到它的重要性，很多人得了病之后才想到自己的家人应该来检测，所以当社会进步到一定的程度，食、衣、住、行都得到满足时，才会开始追求身心健康。至于后天因素所导致的癌症，通常都是不知不觉的，等到发现时已是末期。周博士提到：“绝大部分的癌症是七到十年后才会有征兆，如果能通过例行体检，在早期就从血液里检测到微量的突变，就能提早治疗，现在有一些文献显示是有可能的，但目前技术尚未成熟。所以就算有需求，还是必须要有相对应的技术才行，技术与需求缺一不可。”

提到肿瘤检测，现正发展红火的液体活检(Liquid Biopsy)，其灵敏度仍有所不足，随着医疗上越来越倾向无创检测，医生们也想知道这项技术还需要多长时间才能做到抽血就能检测出癌症？对此，周博士以NIPT为例，指出NIPT从2008年在实验室里被证实到2011年Sequenom公司研发上市，历经三年的时间，或许未来三年到五年液体活检技术就会有显著的进展。此外，临床验证也十分重要。周博士认为：“有些公司觉得纯粹用提高测序覆盖度(Sequencing Coverage)去做，我认为或许是有问题的，除非像cSMART【注1】能够分离出突变因子，因为癌症检测中的循环肿瘤DNA（ctDNA）的含量非常少，所以一定要有系统辨识检测到的突变是不是测序失误(Sequence Errors)所造成。”

然而，不同的肿瘤有不同的驱动基因(Driver Gene)，而目前已知约有200多个驱动基因，但是否每个癌症都有一个驱动基因在诱导癌症发生？周博士表示：“这个目前还未知，如果组成一个拥有所有驱动基因的检测试剂，然后在血液里面的检测灵敏度做到万分之一，甚至十万分之一，有可能百分之百抓出癌症吗？其实不用这么做，因为在基础科学领域尚未研究清楚其运作机制，所以我们需要更长的研究时间来解决这个问题。”他也提到Dennis Lo卢煜明教授 【注2】曾发表一些重要文献，运用检测DNA甲基化来达到癌症的早期发现，但这项技术也需要足够的灵敏度，而这也是当前许多科学家致力达到的目标。

液体活检、物联网、NGS等新科技对健康产业的影响

上述提到的液体活检技术有望作到癌症的未病先知，其中，信息整合扮演关键的角色。周博士认为可先建立一个模型，例如每人每年做一次液体活检，通过高灵敏度的算法进行分析，若分析结果表明此人有 99% 的机率罹患癌症，就立刻进行更深入的检测，其他疾病也以此类推，最后将各种蛋白质、DNA 的数据库整合，就能变成一个有价值的信息产业 (information business)，以电脑系统来精准预测风险、提升医疗效率。“这是一个庞大的工程，我们现在还只看到很小的一部分。我经常说，我们现在这个行业是属于 IT 的， 生技医药今后的方向其实当下我们并不知道，所以要一步一步地来实践。”周博士一语道出科技整合将对未来的健康医疗产业带来重大影响。

以中国为例，基因检测公司有数百家，其中以贝瑞和康、博奥基因、华大基因以及达安基因最为人所知，其中华大基因属于多元化经营，囊括农、鱼业等各领域，而贝瑞和康则专注在临床医学转化。“很多人希望我们能够创造、引领一个方向，譬如刚才提到的肿瘤检测，我们目前跟很多研究机构都保持良好关系，希望能一起创造更好的技术，朝这个方向深耕。”周博士接着说到：“JP Morgan认为虽然现在亚洲还处于刚萌牙的阶段，但这几年开始崭露头角，包括Illumina的报告里也有提到亚洲的贡献，这些都是很好的趋势。”

周博士认为：“生物医药产业之所以无法快速走向商业化的原因是基础科学不够扎实，尤其液体活检领域还有很多未知内容，而要解决这个问题必须付出庞大的研究成本与精神。”因此，在台湾地区贝瑞和康与一些大学有合作关系，在产业界则通过讯联集团与长庚医院的郑博仁医师和萧胜文(Steven Shaw)医师都进行密切的配合，他们都是台湾最早开始研究NIPT的先驱。国际上，最稳定的合作对象为Dennis Lo教授，他在肿瘤早期检测领域处于领先地位。此外与美国的贝勒医学院（Baylor College of Medicine）也有很好的配合，贝瑞和康内部就有几位成员来自贝勒医学院。中国内地的部分，如北京协和医院、香港一些医院或北大的客座教授等也都有合作。期许贝瑞和康与许许多多正在亚洲茁壮成长的生物技术公司，能在基因检测领域开辟出一条道路，成为全球生物医药产业的领头羊。

注解

1：cSMART技术由贝瑞和康开发，能针对DNA片段的单基因突变进行检测，是贝瑞和康研发的测序文库构建技术。

2：Dennis Lo(卢煜明)教授，生于香港，为知名的分子生物学家，任教于香港中文大学。致力于研究人体血液中的DNA和RNA。其重大研究成果为1997年发表的《母亲血浆中胎儿核酸的探索与应用》，发现女性在怀孕期间，体内的胎儿会释放DNA和RNA至母亲的血浆中，且能达到母亲血浆中DNA含量的5%以上。这项发现令他的研究团队在无创产前检测领域领先全球，甚至被世界多间实验室用于常规检测，也为医学界提供了崭新的研究方向，即提供安全可靠的测试方法检验孕妇及胎儿的多项疾病，有别于以往高危险的有创检测方法(如羊膜腔穿刺)。同时，Dennis Lo教授亦将相关技术延伸至其他领域，如癌症、心脏病等。