近日,中国科学院昆明动物研究所罗雄剑课题组和姚永刚课题组合作,开发构建了精神分裂症的遗传数据库SZDB(http://www.szdb.org)。该研究成果以“SZDB: A Database for Schizophrenia Genetic Research”为题发表于国际期刊《精神分裂症通报》(Schizophrenia Bulletin)。昆明动物所博士研究生武勇为第一作者,罗雄剑和姚永刚为共同通讯作者。
精神分裂症(schizophrenia, SCZ)是一组病因未明的重性精神疾病,全球约1%的人口受其影响。该病具有高发病率、高致死率和高致残率,已成为人类健康的重要威胁。尽管病因尚不明确,但累积证据表明遗传因素和环境因素共同作用,其中遗传力很高,提示遗传因素起主导作用。目前,精神分裂症研究已取得显著进展,但仍面临两大挑战:第一,大量遗传学研究(如遗传连锁、全基因组关联研究GWAS等)已鉴定出许多显著相关的遗传变异,但这些变异如何导致疾病易感尚不清楚;第二,除遗传研究外,差异基因表达、表观遗传、基因共表达等多方面数据积累丰富,如何从海量数据中提取有意义的生物学信息仍是一个难题。
为解决上述问题,并为研究者提供易于使用的数据资源平台,罗雄剑和姚永刚课题组合作开发了SZDB。该数据库整合了多种精神分裂症相关数据,包括遗传研究数据(如遗传连锁、关联研究、GWAS、外显子组测序、拷贝数变异、整合分析等)、基因表达数据(差异表达和时空表达模式)、网络数据(蛋白相互作用和共表达网络)、大脑eQTL数据以及SNP功能注释数据。通过多层面数据整合和分析,可鉴定出重要的精神分裂症候选基因。
SZDB包含三大模块:(1)搜索模块:支持常规检索,如SNP和基因检索;(2)分析和工具模块:提供个性化分析功能,如共表达分析、蛋白相互作用网络分析、eQTL分析等;(3)基因模块:收录GWAS、拷贝数变异、连锁分析等各类精神分裂症相关数据。与现有数据库不同,SZDB引入了个性化分析模块(Analysis & Tools),用户可进行eQTL、蛋白相互作用、共表达等定制化分析。
该项目得到了中组部青年项目和科学院先导专项(B类)的资助。