近日，主题为“人造精子技术之完善及其在复杂疾病研究中的广泛应用”的第289期东方科技论坛在沪举行。中科院院士周琪、阎锡蕴，中国工程院院士宁光等50多位专家围绕人造精子技术的开发和利用等热点展开了研讨与交流。

对于复杂疾病和人类重大出生缺陷，明确其病因学对发展早诊早治策略至关重要。近年来测序技术的发展和成本的大幅下降使得大量与疾病发生可能相关的基因被发现。但是，受到传统动物建模技术效率低下、对致死性突变难以获得有效模型等弊端的限制，如何快速有效地确认这些位点的致病性成为当前疾病遗传学研究普遍面临的困境。

周琪指出，干细胞是组织与器官再生和重建的“种子”细胞，在许多重大、复杂疾病的治疗上具有重要的应用前景。他表示，我国干细胞研究发展迅速，在干细胞基础研究和应用领域均取得了一系列高水平研究成果，其中一些研究成果已经进入临床试验阶段。

中科院上海生化与细胞所研究员李劲松等首先建立了只携带精子来源遗传物质的小鼠孤雄单倍体胚胎干细胞，获得被称为“人造精子”的单倍体细胞，这些细胞便于进行基因改造，可以快速地进行基因编辑，尤为重要的是，该技术与近年来如火如荼的CRISPR-Cas9技术相结合，只需一步就可产生携带特定基因遗传修饰的小鼠，由此极大简化了建立特定基因遗传修饰小鼠的步骤，使预期的实验周期大大缩短。

该技术为研究人类疾病和发育提供了新的手段。据悉，复旦大学王红艳课题组与李劲松课题组合作，已开始神经管畸形中多基因互作小鼠模型的建立和机制研究。同时，李劲松课题组还与其他机构合作，以强直型肌营养不良这一多基因致病的复杂性疾病为模型，探索人造精子技术在该病的基因致病性方面的研究。

与会院士专家表示，必须充分认识到人造精子技术在复杂疾病研究中的应用前景，加强合作与交流，提升我国在出生缺陷和重大复杂疾病病因学研究中的学术影响力，为临床治疗服务。