最近，基因检测越来越频繁地进入了大众的视野中，越来越多的媒体和机构对此投以了大量的关注。目前，约有2500多种疾病已经有了对应的基因检测方法，并在美国临床合法应用，甚至基因检测已成为美国疾病预防的常规手段之一。在国内，基因检测的业内人士预测，基因检测及其相关产业将可能形成每年超过1000万人次以上的检测市场，发展空间巨大。

基因市场整体情况

根据Illumina的市场分析，在当前的基因检测服务领域，肿瘤学市场规模最大，达到60%左右；包括遗传病在内的生命科学研究次之，达到25%左右；而与消费者距离最近的生育和基因健康领域，占有率到达20%；其他占比为10%。

而对于基因检测机构来说，国内基因公司大体分为以下三种：综合检测、特定方向检测、综合检测+特定方向检测。

综合检测为主的公司多半以市场需求为目标，包括已经上市的华大基因、达安基因、金域检验、中源协和等企业的基因检测部分，技术雄厚，资金充足；也包括尚未上市的乐土精准医疗、贝瑞和康、诺禾致源、安诺优达等，估值均在几十亿人民币以上；另外还有一些新兴公司，如云健康、碳云智能、燃石医学、吉因加、卡尤迪生物、水母基因等，发展势头也非常迅猛。

而特定方向检测，一般包括肿瘤基因检测、无创产前基因检测（NIPT）等。

肿瘤基因检测有五个方向：肿瘤遗传易感性基因检测、癌症伴随诊断、癌症复发和转移检测，肿瘤期筛查和良性诊断、靶向药物用药检测。

目前肿瘤基因检测市场上技术最为成熟的是靶向用药检测，其次是癌症基因遗传易感性检测，第三个是癌症伴随诊断，接下来是癌症复发和转移检测，技术最难的是早期诊断。在早期诊断技术还不成熟的情况下，癌症复发和转移检测是目前基因市场追逐的亮点。

无创产前基因检测（NIPT）检测通常价格在千元以上, 对测序的精度要求不是特别高，目前，主要是针对13、18、21号染色体的三体检查，市场已经接近饱和，国已经有机构采用基因芯片来做，很多大型医院能够自行开展NIPT服务。

一些初创公司会将综合检测和特定方向检测并列进行。许多消费级产品，既有妇幼、遗传病、肿瘤、肠道等多种特定方向检测，又有综合检测，按照市场需求，面向大众消费市场。

基因检测技术的三种类型

目前，临床可用于基因检测的技术，主要有三种：DNA测序技术（DNA sequence）、基因芯片（gene microarray）、技术和实时定量PCR（Real time PCR，RT-PCR）技术。这三种技术思路完全迥异，适用的检测对象也因此大不相同。

DNA测序技术（经历了第一代、第二代、第三代测序技术），优势在于可以逐一读出全部基因序列，双向测序是基因检测结果金标准，可以用于检测未知基因；缺点是测序对样本DNA浓度和纯度要求比较高，实验操作技术要求比较高，且每次实验只能检测一个位点或一段序列。

基因芯片技术，优点是可同时在一张芯片上点上多种探针，可一次检测多个SNP位点，同时实验操作相对简单，对样本和实验室要求不高,因为比较适合做临床医学转化产品，将临床中与疾病或者药物相关的多个基因放在一张芯片中，开发成试剂盒产品，便于应用。

荧光定量PCR技术，优点是将PCR扩增与定量分析同时进行，特异性好、假阳性低，同时在试管中闭盖进行，操作简单。常用于病毒和微生物的基因检测；缺点是受荧光染料种类限制，一次只能检测1个或2个SNP位点，不适合多基因检测。

基因检测在临床上的广泛应用

目前基因检测临床上在血液病中应用最广，是医生已经形成共识的成熟应用，临床对血液病的缓解监控已深入到分子水平，通过特征性的分子标记物（如突变）的监测，可以实现对患者治疗方案、周期、复发等的精确管理。

另外，在肿瘤科化疗药的靶向用药也有广泛应用。

分子靶向治疗，是在细胞分子水平上，针对肿瘤细胞某些突变的基因，对这个突变的基因进行“识别性的破坏”，来设计相应的治疗药物，理论上，只有带这些突变基因的肿瘤细胞才能被杀死。药物选择性地破坏这些带有突变基因的肿瘤细胞，导致其特异性死亡，而不破坏肿瘤周围的正常组织细胞，所以分子靶向治疗又被称为“生物导弹”。

而传统的化疗药，可以比喻为“不分敌我的炸药”，对于正常细胞和肿瘤细胞都有杀伤作用，伤敌一千自损八百。分子靶向药物则可以比喻为“区分敌我的导弹”，子靶向药物可以针对性地杀伤肿瘤细胞，减少化疗药物对正常细胞的损害。

基因技术还有一处成熟的应用，就是前文中提到的无创产前基因检测（NIPT）。 无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患唐氏综合征（T21）、爱德华综合征（T18）、帕套综合征（T13）三大染色体疾病。这项技术的临床应用会为我国出生缺陷儿的产前检测做出极大贡献。

纷繁的消费级产品市场

目前，消费级基因检测市场，一直经受着三大问题的折磨，首先是项目诸多繁杂质量不一；其次是定价十分不透明，处于销售的灰色地带；最后是针对基因检测结果的解读专业性参差不齐，令人无法辨别何为值得信赖的基因检测项目。且有的机构报告效果之简单，让人感觉其娱乐性大于基因诊断的专业性，加上消费者针对基因检测知识的匮乏，让这一问题显得更加严重。

其实，消费级产品主要是一种统计概率，进一步说，是通过大数据分析来得出相应的分析结论。所以，它的数据源应足够大。所以市场上的那些最火的包括祖源检测，颜值检测，智力检测，心源性猝死检测等，以及一些全基因检测，大多的思路开始是疾病易感基因检测，用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因，判断可能会对机体形成的一种损伤，然后根据这种损伤，结合大数据，预测疾病或其他结果的可能性概率。

基因测序是个非常专业的领域，有的一份报告就达几十页，而且全是专业科学术语，不是专业人士一眼望去，等于是“天书”，所以基因检测必须请专业人士咨询指导。一些公司测序结果出来后直接丢一堆分析数据给顾客，后续服务却跟不上。

所以一些致力于“服务”公司的竞争优势就在于，更专注对检测结果的解读，以及相应的后续个性订制化服务，为消费者解决“看不懂检测报告”的难题，并且帮助消费者解决“发现检测结果异常后的担心”。这也是目前一些基因公司重点竞争的方向。

五花八门的天赋基因解读

如前文所说，天赋基因是消费级产品，为的是更多的增加检测的趣味性，让更多消费者对基因检测感兴趣。与此同时，天赋基因的解读也是五花八门，有很多公司的检测结果主要是基于大数据。但是大数据的来源，以及数据量等每个机构的来源不一，没有统一标准，所以天赋基因暂时不能作为科学依据来判断。如果样本足够大，只能说统计的结论更准确，但影响因素还是太多了。如果配套的通俗易懂的解读能跟得上，也不失为一个选择方向。

一些基因公司认为，天赋基因可以体现在外貌、身高、运动能力、性格爱好、记忆力、逻辑思维等各种能力上。目前有天赋基因测试的公司，除了部分综合检测的大公司之外，联合基因、华夏基因、利普康基因等基因公司都有这个检测项目，而一些特定方向检测的项目如卡尤迪有一款消费级产品是运动小能手套餐，专门检测儿童的耐力、肌肉爆发力、卡路里代谢能力等，检测的是儿童在某一方面的能力和潜质，也可以给儿童的成长路径做一个大体的参考方向。