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科学家利用转基因绵羊研究亨廷顿舞蹈症

2017-07-10 19:28 参考消息 参考消息网 阅读 0
核心摘要: 英国剑桥大学科学家利用转基因绵羊研究亨廷顿舞蹈症,这是一种遗传性神经退行性疾病。绵羊大脑更接近人类,有助于了解疾病早期症状和发展机制。该病目前无法治愈,影响英国数千人。

英国剑桥大学的科学家正在利用转基因绵羊来研究亨廷顿舞蹈症(Huntington's disease),这是一种无法治愈的遗传性神经退行性疾病,影响英国数千人。该研究由神经学教授珍妮·莫顿领导,旨在了解疾病的早期症状和发展机制。

亨廷顿舞蹈症是一种常染色体显性遗传病,由HTT基因中的CAG重复序列异常扩增引起。该病通常在成年期发病,典型症状包括运动障碍(如舞蹈样动作)、认知衰退和精神症状。目前尚无治愈方法,治疗仅能缓解症状。

莫顿教授指出,过去的研究主要基于小鼠模型,但绵羊具有更长的寿命和更大的大脑,其大脑尺寸和结构更接近人类,因此是更理想的研究对象。研究团队饲养了一群携带亨廷顿舞蹈症基因的转基因美利奴绵羊,以模拟人类疾病进程。

该病在男性和女性中发病率相同,症状通常在35至55岁之间出现。早期表现为情绪、个性、协调性和记忆力受损,随着病情发展,语言、吞咽和运动功能逐渐恶化,病程持续10至25年,最终导致死亡。如果父母一方患病,子女有50%的概率遗传致病基因。

前战地记者查尔斯·萨拜因作为患者发言人,强调了该病对家庭的影响。他的父亲和兄弟均死于该病,而他自己也携带致病基因。他说:“我是下一个在传送带上的人。”

这项研究有望为亨廷顿舞蹈症的早期诊断和治疗方法开发提供重要线索。

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