研究人员开发出揭开癌症祖先面纱的新软件

作者：冷泉港实验室 Nick Wurm

图片来源：Pixabay/CC0 公共领域

知道你的祖先从哪里来，会是更好地治疗癌症的关键吗？也许吧，但这把钥匙会放在哪里呢？我们如何才能从癌症的祖先追溯到现代的解决方案？对于冷泉港实验室（CSHL）研究教授亚历山大-克拉斯尼茨（Alexander Krasnitz）来说，答案可能就在包含数十万肿瘤样本的庞大数据库和医院档案深处。

克拉斯尼茨和 CSHL 博士后研究员帕斯卡尔-贝洛（Pascal Belleau）正在努力揭示癌症与种族或民族之间的谱系联系。他们开发了一种新软件，可以从肿瘤DNA和RNA中准确推断出大陆血统。他们的最新研究发表在《癌症研究》（Cancer Research）杂志上，他们的工作可能有助于临床医生开发早期癌症检测和个性化治疗的新策略。

"为什么不同种族和民族的人罹患不同类型癌症的比例不同？他们有不同的生活习惯、生活条件、接触环境--各种社会和环境因素。但也可能有遗传因素，"克拉斯尼茨说。

克拉斯尼茨的团队使用混合 DNA 图谱训练他们的软件工具。他们从已知背景的癌症基因组和不相关的无癌症基因组中创建了这些图谱。然后，他们用已知祖先患者的胰腺癌、卵巢癌、乳腺癌和血癌标本测试了软件的性能。研究小组发现，该软件能将他们的混合基因图谱与大陆人群进行匹配，准确率超过 95%。

"克拉斯尼茨说："我们有了一个很好的模型，可以在此基础上继续发展。"但很少有人的祖先是单一的。我们在某种程度上都是混血儿。因此，我们现在正努力深入研究，检测祖先未知的肿瘤样本，揭示祖先混血的情况，并实现更高的区域特异性。特异性有多强？就目前而言，可以考虑西非，而不是东非。

Krasnitz 和 Belleau 最近加入了一项与诺斯韦尔健康中心和纽约州立大学下州医学中心合作进行的结直肠癌研究。通过这项研究，他们可以探索结肠直肠癌是如何根据特定的种族或民族以不同的方式发生基因突变的。他们希望进一步完善自己的软件，不仅能推断整个基因组的祖先，还能推断其中每个个体序列的祖先。

"Belleau说："如果我们能确定易患不同癌症或其他侵袭性疾病的更多局部祖先，就能帮助我们找出基因组的特定责任部分，并有针对性地进行治疗。

现在，一个简单的DNA拭子就能告诉你你来自哪里，会遗传哪些疾病。将来，它还可能为你提供战胜疾病的方法。

(责任编辑：泉水)

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