美建立免费疾病相关性数据库

        据最新出版的《自然》杂志报道，2006年12月，美国国家卫生研究院(NIH)资助并启动了一个可自由进入的“基因型和显型数据库”(dbGaP)，以前所未有的力度将多年研究中采集到的海量受试者的基因、健康状况和生活方式等信息集成在一起，形成了一个信息丰富的疾病相关性数据库。该项目实施的目的是充分挖掘和综合利用有关基因型、显型和生活方式信息。

        迄今为止，dbGaP含有两项研究数据。这两项研究的目的是寻找遗传性因素、健康状况和生活方式等物质特征与特定疾病的联系，其中一项是有600位受试者参与的与老化相关的眼部疾病研究，另一项是有2573位受试者参与的帕金森氏症研究。

        dbGaP发布之时，正值NIH思考如何更好地监控和传播目前研究所产生的空前大量的临床和生物学数据之时。而且，NIH正在努力实施的一项政策是统管自己所资助的所有基因大规模相关性研究。

        从2007年开始，dbGaP还将拥有来自美国弗莱明汉姆心脏研究所的特大型研究项目的数据。从1948年开始，该研究所跟踪了三代人，共计约14000位受试者。这些数据与NIH最近公布的“遗传相关性信息网络”相结合。美国和其他国际性数据库也将随之加盟。

        《自然》杂志的文章指出，这是首次将大型研究的数据免费提供给有兴趣的团体，研究人员得以同时挖掘丰富的基因、显型和研究方案数据库，这个数据库是对NIH的基因大相关性研究的一大促进。弗莱明汉姆心脏研究所副所长Chris  O\'Donnell说：“这个项目将真正改变数据库的规模和进入数据库的效率。”其他国家也在作类似的努力，比如，英国维康案例分析控制联盟从2005年已开始为这类研究收集基因型数据库。

        与过去只针对少数几个有关的基因或基因标志的研究不同，目前的这些研究试图将某种疾病患者的特征与大范围遗传标记中的变异联系起来，希望能鉴别出新的关联性，而NIH数据库中巨大的样品量将以前所未有的力度为这些研究提供帮助。

        《自然》杂志提出，这其中也有技术上的警告。如果针对某种特殊疾病的基因变异极为罕见，或者某种疾病的风险源于几百种不同的基因，那么这种疾病与遗传的关联性就很难确定。而且，不同研究小组对数据的处理方法可能不同，因此不太可能进行严格对比。西北大学遗传性精神病学中心主任Pablo  Gejman说：“对精神分裂症的控制不一定适合于对糖尿病的控制。”然而，研究人员有望通过对遗传变异与其他症状，如血压的联系而获得对疾病更为深刻的了解。

        在这类研究中如何保护个人隐私呢？人们担心保险公司等会得到这些数据。dbGaP对进入数据库的规定采纳了NIH的通用规则：尽管研究文件、方案和摘要数据可以在线免费获取，但研究人员必须通过申请才能进入个人的基因型和显型数据，而且这些数据必须隐去任何可能识别受试者的信息。

        另外一个问题是，当研究人员用自己职业生涯中也许是最好的时光来收集患者的数据，那么当这些数据发表后他们应该获得怎样的报偿呢？NIH正在起草的一个政策提出了一个9个月的窗口期限，即在这9个月内，尽管所有的研究人员都可能自由地对数据进行及时分析，但只有参加原始研究的研究人员可以递交一篇基于这些数据的论文。根据具体研究项目的不同，这个期限也许会有所不同，比如，弗莱明汉姆心脏研究所规定，研究人员对自己的数据可以有12个月的窗口期。 (责任编辑：泉水)

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