高雪氏病又称葡萄糖脑苷脂沉积,它源于一种水解某种脂质的细胞的功能丧失,导致包括肝脏功能紊乱等严重问题,如葡萄糖脑苷脂不能分解而在单核巨噬细胞系统各器官中大量沉积、引起组织细胞大量增殖。一种新出现的针对这种疾病的治疗方法是增酶疗法,也就是说小分子帮助失去功能的蛋白质履行其正常功能。然而,成功确定这种小分子助手的量则依赖于了解这种酶分子的形状。
如今,科学家们在高雪氏病患者体内鉴别出一种新的蛋白质结构,从而为这种疾病的治疗提供一种重要的线索,这一最新的研究成果发表在2007年出版的《自然—化学生物学》期刊上。 一种名为酸—β—葡萄糖脑苷脂酶的变异能直接导致高雪氏病。Petsko和同事发现了这种酶会在两种不同的状态下存在。“惰性”结构已经被发现,但对新治疗议案的设计无用。作者现在报告说,这种酶的“活性”结构是细胞正常行使功能所必需的。 高雪氏病是一种严重的疾病,需要不断改进治疗方法。掌握了这种酶的活性结构后,科学家们就能够设计出帮助这种蛋白质更有效行使功能的分子。 (责任编辑:泉水) |