专家率先在洛阳某家系中发现白内障致病基因

　　曲折的命运——

　　白内障险让女孩失学

　　２００５年１１月２２日，是１２岁的小景辍学半年后重返学校的日子。小景的辍学与她的眼睛有关。

　　“黑板上老大的粉笔字，她看起来总是一片模糊，坐在第一排都看不清。这孩子命苦啊！”小景的女老师一边说一边连声唏嘘。

　　仍坐在第一排的小景手里握着笔，她的眼睛不停眨动，并竭力眯成一条缝。她的右眼几天前刚在洛阳一家医院做了白内障手术。她现在所拥有的光明，大多来自这只右眼。

　　与正常人相比，小景及其家族的多数成员一出生，就像是戴着一副厚厚的毛玻璃眼镜，而且随着年龄的增长，这个毛玻璃镜片会越来越厚，直到一片漆黑，医学上称他们为先天性白内障患者。

　　小景的父亲李圈，差不多也是在小景这个年龄段就辍学回家了，原因也是因为眼睛看不清黑板上的字、不能写作业。辍学后因为没文化，李圈出外打工只能干些体力活。

　　随着年龄的增长，李圈的“毛玻璃眼镜”越来越厚。有一次，骑自行车闯红灯的他被一辆大货车撞倒，差点丧命。虽然后来赔了些钱，可他在医院躺了一年多之后，左腿却永远不能伸直了。随着这一次变故，李圈的妻子终于忍无可忍，撇下年仅两岁的小景及生活已基本不能自理的李圈一去不返。

　　小景７１岁的爷爷李根因为白内障，早在几年前已彻底失明了，儿媳妇走了之后，他不得不摸着“黑”为儿子及孙女做饭。

　　“幽灵”出没的家族——

　　五代人中３２人有白内障

　　小景所在的家族中，１２３人已有３２人患了白内障，其中３人已经完全失明。“俺家一窝瞎子这个根儿呀，在山那边那个村里头。”小景的叔叔李滚指着村西边的那座高山说。李滚是村里的兽医，也是家族中最早做白内障手术的。因为手术早，所以他的眼基本上没啥大毛病。

　　李滚和弟兄们都知道，他们家族中最早有眼病的，是他们的奶奶，也就是小景的曾祖母，是从山那边嫁过来的。据小景的爷爷回忆，从懂事儿那天起，就记得妈妈眼睛“不好使”，做饭放盐老是放不准，要么咸得吃不成，要么就没放进锅里一点盐，针线活更是没法做。而令李根十分不解的是，与***妈一母同胞的两个姐姐却眼睛雪亮。

　　李根总共姐妹６个，弟兄５个。也就是从他们这一代，白内障开始在其家族大面积“传播”。李根的６个姐妹中４个患有眼疾。李根的４个儿子及两个女儿中，有３个儿子１个女儿患有眼疾；五弟只有一儿一女没事；三弟的３个孩子中有两个“眼睛有毛病”……据统计，该家族五代１２３人中，第一代有１女患病，第二代有２男１女患病，第三代有６男７女患病，第四代有６男８女患病，第五代有１男患病。

　　“孟德尔法则”－－

　　母亲们以生育来赌博孩子命运

　　小景的一位婶婶胡晓红曾专门到郑州咨询过有关专家，专家解释说，根据“孟德尔遗传法则”，某些遗传特点，像花的颜色，是显性的。也就是说，当两种植物杂交时，如果其中一种植物的花是黄色的，那么，杂交出来的下一代一般情况下，平均有一半的机会开出黄色花朵。这就是常染色体显性遗传。小景家族的先天性白内障正是按照这个规律代代相传。

　　这甚至可以被视为一种幸运。因为当家族患者与正常人婚配后，如果出生的孩子眼睛正常，那么家族病的遗传链将从这个后代开始中断，不再延续。科研人员认定，这是常染色体显性遗传——俗称“种瓜得瓜，种豆得豆”。另一种情况显然更糟，如果某种疾病以隐性法则遗传，那么一个正常的后代仍然会生出家族病患儿。

　　如今又怀孕几个月的胡晓红天天为腹中的孩子祈祷，希望腹中的孩子将来出生后能有一双正常的眼睛。这个看似幸运的遗传法则，对小景他们家族而言带来了另一种灾难——母亲们习惯以生育更多孩子的方式来“碰运气”。在当地医生看来，这些妇女的举动就像赌博，“只是这一次赌的不是命，是孩子的未来”。

　　追寻”幽灵”之路－－

　　各国专家苦寻理想的遗传家系

　　就在我省的白内障家族被这个看不见的“幽灵”苦苦困扰之时，全球科研人员为了不让“幽灵”在小景等人的后代身上露头，正在与时间赛跑，而跑在最前面的，就包括我国的科研人员。

　　复旦大学附属眼耳鼻喉科医院是我国南方眼科门诊量最大的一家眼耳鼻喉科医院。每一千个来就诊的病人中，就有１／１０是白内障患者。

　　１１月１８日，记者赶到这家医院后发现，９个月大的孩子庄向杰是眼科年龄最小的病人，在他３个月的时候，就被查出患有先天性白内障。手术前的常规检查，医生们也特别小心，对他们来说，眼前的这个白内障患者，年龄实在是太小了。

　　作为人类常见的一种眼科疾病，白内障在人类的各个年龄阶段都有可能发生，那么白内障到底给患者带来什么样的后果呢？第一个将隐形眼镜引进中国的我国眼科界泰斗级的人物、该院的褚仁远教授对此有着权威见解。

　　褚教授拿起桌上一个硕大的眼球模型，一边演示，一边给记者讲解：“我们的眼球，就是一架精密自动照相机。我们把眼球打开来看，这个就是我们眼球最外层的角膜，打开角膜以后，这个是虹膜，拿去虹膜以后呢，就出现一个透明的、像梭形的一块组织，这就是晶状体，晶状体一混浊，就是白内障。等到白内障成熟了，光线就没有办法通过，不能进入眼底，成像就没有可能，我们就什么也看不到了。”

　　褚教授告诉记者，庄向杰的手术十分顺利，如果不出意外，这个孩子很快可重见光明了。但是，对于先天性白内障患者，手术只能恢复光明，无法保证他们的后代不再受白内障的困扰。

　　“儿童白内障，又叫先天性白内障。对于儿童白内障的出现，可以简单地归结为父母遗传，但是发生在父母身上的白内障，又是如何造成的呢？现代医学给出的解释是，每个生物的遗传特征，都是由ＤＮＡ中的基因的构成方式决定的，一旦基因的构成方式发生改变，也就是常说的发生了基因突变，那么，就有可能产生某种遗传疾病。”褚教授解释说，一直以来，世界各国科学家都在试图寻找在手术之外根本解决儿童白内障的办法。 (责任编辑：泉水)

搜索

热门标签:

专家率先在洛阳某家系中发现白内障致病基因