我国人类基因组研究瞄准实用

12月16日，国家人类基因组北方中心主任强伯勤院士在第六次全国医学遗传学学术会上说，我国科学家已不满足于定位克隆某个基因或发表论文，正向实际应用挺进，我国与人类重大疾病相关专题研究取得重大进展。

　　他透露，近日，国家12个重大科技专项之一《功能基因组与生物芯片》正处于验收阶段。近5年建成了一批实用有效、具有服务功能的技术平台。在肿瘤研究中，开展了肝癌、鼻咽癌、食管癌、肺癌、胃癌相关基因功能及其分子机理研究，其中上海医学基因组学国家重点实验室在急性早幼粒白血病的靶向治疗中取得突破性进展。中华民族基因组和重大疾病相关基因SNPs及其单体型研究，为复杂性状疾病基因功能与机理研究提供了重要信息。以精神系统疾病为对象，探索多基因相互作用与发病机理的研究取得重要进展，单基因遗传病已定位克隆了一批致病基因或相关基因。人类重要生物功能以及疾病相关的新基因的克隆和功能研究进展也很快，具有功能提示的新基因的数目已超过1800个，获得功能比较明确、具有潜在开发前景的功能基因数目达150个以上。其中有的可作为诊断的辅助标志提高癌症诊断率，有的显示有基因药物的应用价值，有的则是潜在的药物靶标。

　　他说，当今我国基因组学研究主要侧重两个方面：一是重要生物体规模化基因组序列、生物信息学分析以及比较基因组学、蛋白质组学的研究；二是医学基因组学，即疾病相关基因以及重要生物功能基因和蛋白质的结构、功能研究及其应用的探索。 (责任编辑：泉水)

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