“家族性提早睡眠综合症”

直到不久前，了解人类睡眠还因在人类睡眠模式中缺乏遗传变异而受阻。但在1999年，一个家庭被诊断出患有“家族性提早睡眠综合症”（FASPS），关于睡眠遗传学的研究工作便在进行中。患者都是“早醒者”，睡眠、体温和黑色素的节律提早4小时。现在，研究人员在酪蛋白激酶1-“德尔塔”基因中已经识别出了引起FASPS的一种突变，它存在于一个从人类到果蝇都保留下来的残体中。在果蝇和小鼠模型中，该突变都引起生理节奏的破坏，因此它们也许可成为开发治疗睡眠失调症的药物的有用的实验模型。

治疗骨关节炎的分子手段

关节中软骨的退化与Aggrecan的损失有关，后者是一种大型的、能聚集的蛋白聚糖。多年来，研究人员一直在寻找造成该物质损失的“蛋白聚糖酶”。现在，两个小组报告了他们所取得的成功：名为ADAMTS-5的酶（也称为aggrecanase-2）在小鼠骨关节炎模型中被发现是主要的“蛋白聚糖酶”。还需要更多研究工作才能将该物质与人类的这种疾病联系起来，但现在抑制ADAMTS-5 成为人类骨关节炎的一种候选治疗手段。