研究发现Meckel-Gruber综合症的致病基因

  ?  爱尔兰梅奥门诊部领导的国际性研究组发现了一个导致遗传性肾病－Meckel-Gruber综合症的新基因。患Meckel-Gruber综合症的儿童会产生中枢神经系统的缺陷和膀胱畸形，通常会在出生后很短时间内死亡。

        该研究成果发表于近期的《自然遗传学》杂志上。

        这一新的发现不仅可以帮助患Meckel-Gruber综合症的家庭进行血液检查以确定是否有遗传上的缺陷，还可以帮助了解很多出生时的缺陷，如神经管缺陷和多囊性肾病等，其中多囊性肾病在美国和欧洲占致死性肾病的5％之多。

        研究人员建立了能模拟多囊性肾病并表现出脑发育反常的的老鼠模型，这些同单基因有关的临床特性使之成为非典型性多囊性肾病的有用模型。通过对可能发生错误的基因组附近区域的检测，最终发现了一个基因的缺失。随后，他们在患者的基因组相应位置上也发现了类似的缺失，最终他们确定了这个致病基因。它存在于人的8号染色体底部，并能导致Ⅲ型Meckel-Gruber综合症。

                        王杰译自：newswise.com网站  2006年1月15日 (责任编辑：泉水)

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