主要表现是社会交往能力的明显损害或发育不良，兴趣及活动范围的明显狭窄。这些症状的表现程度与年龄有密切关系。

　　这种小孩很小时就表现与别人缺乏接触，例如看他时他眼光避开，要抱他时缺乏扑过来的反应；会说话后很少主动开口，因此很难跟别的小孩建立伙伴关系。自己遇到挫折时（例如跌交）不会去寻找求别人的同情和安慰，别人（例如母亲）遭受痛苦时也不表现同情和安慰。如能入学，在学校里也不善于合群，即使参加集体游戏，也只能担当较机械的角色。患孩不但不善于言语交流，有时言语发育也不正常，例如不能正确理解别人的问题、不能正确表达、发音怪异等。又常表现刻板的行为或动作，例如反复模仿某一电视演员的某一动作；对已形成的某些生活习惯不能任意改变，例如进食时坐惯某个位子就不能改变。兴趣狭窄，有时甚至只对某一游戏的某一片断感兴趣，反复不停，甚至很精通。有时只对某一玩具或玩具的某一部件、甚至一段绳子有兴趣。

　　患儿的症状一般在幼儿期即出现，但部份患者在此时症状可以不突出或不被注意，到了三岁以后，即很少有不被发现者。儿童孤独症目前虽改称儿童孤独症，实际上多数均在婴儿期发病。

　　多数患儿均伴有某种程度（轻、中度）的智力低下现象，如不详细询问病史，易误诊为精神发育迟缓。孤独症患儿的智能障碍一般是不均匀的，有些方面可以没有明显的缺陷。孤独症患儿尚可伴有多动、注意不集中、冲动、攻击、自伤或暴怒等行为。感觉方面也可有异常，例如痛觉阈可以增高（不怕痛），或对声、光的刺激特别敏感。有些患孩明显偏食，甚至可达到异嗜症（pica）的地步。有些患儿还有睡眠异常（一夜醒觉多次）。有些患孩有异常的恐惧表现，害怕不应害怕的东西，而对真正可以引起危险的东西却不害怕。病情较轻的患孩长大之后，由于了解自己的病情可以因此产生自卑、抑郁的情绪。

　　实验室检查一般阴性，即使有阳性发现，也应排除伴发的躯体疾病的影响。孤独症伴发癫痫者较多见，因此常有电图异常，但不出现临床发作者也有较多的脑电图异常，其异常无特异性。近年来常报道孤独症患孩有脑成像检查的异常（CT，MRI等），一般无特异性，但亦有报导强调有小脑中线中发育不良者。另据报道，脆性X染色体综合征患者伴发孤独症症状者也较多。

　　孤独症患儿在青春期可有较大的变化，有些可有明显改善，有些则反之。一般言，语言功能发育好者预后较好，反之则差。据美国资料，约三分之一的患者长大后可独立生活。（医学教育网搜集）