一项发表在《自然·遗传学》上的大规模研究报道，科学家新发现了4种与阿尔茨海默病相关的基因：MS4A、CD2AP、CD33和EPHA1，并验证了BIN1和ABCA7基因的作用。这使得已知的阿尔茨海默病风险基因数量翻倍，从4种增加到8种。该研究由美国44所大学和研究机构组成的联盟完成，包括芝加哥洛什大学医疗中心，是迄今为止同类研究中规模最大的。

阿尔茨海默病是一种进行性神经退行性疾病，以记忆丧失和认知功能下降为主要特征。其病理机制包括β-淀粉样蛋白沉积、tau蛋白过度磷酸化形成神经纤维缠结、神经炎症和突触丢失等。新发现的基因涉及免疫调节（如CD33、CD2AP）、脂质代谢（如MS4A）和细胞信号传导（如EPHA1）等通路，为理解疾病机制提供了新线索。

研究分析了11000名阿尔茨海默病患者和同等数量的健康老年人的基因组数据。洛什大学阿尔茨海默病中心提供了1500名参与者的临床和基因组数据，其他机构提供了总计54000人的验证数据。此前已知的风险基因包括载脂蛋白E-e4（APOE4，15年前发现）、CR1、CLU和BIN1。APOE4是目前影响最大的风险基因，而新基因的发现有助于解释遗传复杂性。

这些基因的发现对药物开发至关重要。目前阿尔茨海默病的治疗仅限于对症缓解，效果有限。新靶点如CD33和TREM2（与免疫相关）已成为药物研发热点。此外，遗传学研究有助于在症状出现前识别高风险人群，为预防干预提供窗口。

洛什大学阿尔茨海默病中心主任大卫·班尼特表示：“这是多年合作的成果，将为疾病机制提供重要信息，并推动治疗和预防策略。”研究还强调了跨种族验证的重要性，因为不同人群的遗传风险可能不同。