一项发表在《美国医学会杂志·普通精神病学文献》网络版上的研究发现，环境因素对自闭症患病风险的影响比遗传因素更为显著。该研究通过对双胞胎中至少一位患有自闭症或泛自闭症障碍（ASD）的群体进行评估，揭示了环境因素在自闭症发病中的关键作用。

目前估计，每10000名儿童中约有40名患有自闭症，而泛自闭症障碍的患病率约为1%。对兄弟姐妹的研究发现，共患率（一个孩子患病，其他孩子也患病的概率）超过14%。过去的双胞胎研究表明，同卵双胞胎的自闭症共患率相对较高，而异卵双胞胎则不然。研究者指出，许多研究基于不同的诊断方法得出自闭症的遗传可能性评估，但这些结论通常不包括结构性临床评估——即通过对父母的调查和对儿童直接观察进行的评估，而后者是当前诊断自闭症和泛自闭症障碍的标准方法。

在这项名为“加利福尼亚自闭症双胞胎研究”的项目中，来自斯坦福大学医学院的约阿希姆·哈尔迈尔及其同事利用加利福尼亚州发展局的数据，筛选出至少有一名双胞胎被诊断为泛自闭症障碍的儿童作为研究对象。研究人员通过自闭症诊断性访谈修订版（ADI-R）以及其他方法，对这些儿童的言语和非言语认知能力进行了测试。诊断分为两种：严格意义上的自闭症和泛自闭症障碍。被确诊患有自闭症或泛自闭症障碍的儿童被视为“先证者”。

最终分析对象包括54对同卵双胞胎和138对异卵双胞胎（其中80对为异性双胞胎）。研究人员发现，同卵双胞胎患自闭症和泛自闭症障碍的概率高于异卵双胞胎。进一步分析表明，环境因素解释了自闭症风险的一半以上（约60%），而遗传因素占比不到40%。这一发现挑战了以往认为遗传因素占主导地位的观点。

“尽管遗传因素也起重要作用，但其影响程度低于过去自闭症研究的估计，”研究者总结道。该研究强调了环境因素（如孕期感染、污染物暴露、营养状况等）在自闭症发病机制中的重要性，为未来预防和干预策略提供了新方向。