遗传检测公司23andMe联合美国帕金森研究所（Parkinson's Institute）通过全基因组关联研究（GWAS），鉴定出与帕金森病相关的两个新位点。该研究成果近日发表在《PLoS Genetics》上。

帕金森病是一种慢性的中枢神经系统退化性疾病，主要影响运动功能，表现为震颤、僵硬、运动迟缓和姿势不稳。其病理特征是中脑黑质多巴胺能神经元的进行性丢失和路易小体的形成。尽管环境因素被认为在疾病发生中起重要作用，但近年来的研究强调了遗传因素的贡献。已知多个基因如SNCA、LRRK2、GBA等与帕金森病风险相关，但仍有大量遗传变异未被发现。

该研究小组的GWAS分析包括了3426名帕金森病患者和29624名健康对照。利用定制的Illumina HumanHap 550+芯片进行基因分型，他们不仅验证了20个已知的风险位点，还发现了两个新的风险位点。这两个单核苷酸多态性（SNP）分别位于SCARB2基因附近和SREBF1与RAI1基因之间。SCARB2编码2型溶酶体膜蛋白，参与溶酶体功能，而溶酶体功能障碍与帕金森病病理密切相关。SREBF1和RAI1则涉及脂质代谢和转录调控，可能通过影响细胞能量代谢和基因表达参与疾病进程。

文章第一作者、23andMe科学家Chuong Do表示：“这些新发现不仅重要，而且表明23andMe收集的数据能够支持新关联的发现和已知关联的重复。这项研究是一个严格的‘原理论证’研究。”基于当前发现，研究团队估计至少四分之一的帕金森病风险可归因于遗传因素。下一步，他们计划开展更多研究以区分环境因素的影响。

与传统研究不同，本研究完全通过网络进行。在一年半内，通过定向邮件招募帕金森病患者，而对照来自23andMe数据库。疾病状态通过在线问卷确认。这种基于网络的招募和数据采集方法展示了其在了解疾病病因方面的能力，并证明了自我报告数据在帕金森病研究中的可靠性和有效性。

23andMe总裁兼CEO Anne Wojcicki认为：“我们相信，这篇文章证明了将遗传信息与网络数据结合来生成新发现的潜力。这种方法有望应用于其他多种疾病。”（生物通 薄荷）