科学家近日宣布，携带RAD51D基因缺陷的女性患卵巢癌的风险显著增加，这一发现被认为是十年来卵巢癌遗传学领域最重要的突破之一。

英国癌症研究所（Institute of Cancer Research）的研究人员对911名有卵巢癌或乳腺癌家族史的女性与1万多名普通女性的DNA进行了比对分析。结果显示，患癌女性中RAD51D基因存在8个缺陷，而普通女性中仅发现1个缺陷。该研究由纳兹尼恩·拉赫曼（Nazneen Rahman）领导，成果发表于《自然·遗传学》（Nature Genetics）。拉赫曼指出，RAD51D基因缺陷的女性患卵巢癌的几率约为1/11。

RAD51D基因参与DNA双链断裂的修复，其缺陷会导致基因组不稳定，从而促进肿瘤发生。实验表明，RAD51D缺陷的细胞对PARP抑制剂高度敏感。PARP抑制剂是一类新型靶向药物，已用于治疗BRCA1/BRCA2突变相关的乳腺癌和卵巢癌。多家大型制药公司，包括雅培、默克、辉瑞、赛诺菲和阿斯利康，正在开发PARP抑制剂。其作用机制是抑制癌细胞的DNA修复，阻断细胞周期，最终导致细胞死亡。

今年5月公布的一项临床试验结果显示，阿斯利康的PARP抑制剂奥拉帕利（olaparib）能够延缓中期卵巢癌患者的疾病进展。基于这一发现，针对RAD51D缺陷的个体化筛查和预防策略有望在未来几年内推出，帮助高风险女性做出预防性手术决策，如预防性卵巢切除。

卵巢癌起病隐匿，多数患者确诊时已处于晚期，5年生存率仅约30%。全球每年约有23万女性被诊断为卵巢癌，其中高达70%的患者在5年内死亡。因此，识别高风险人群并进行早期干预至关重要。