2012年9月17日 讯 /生物谷BIOON/ --过去10年里，研究者在发现导致自闭症谱系障碍（autism spectrum disorders，ASD）风险增加的基因上做出了很多努力，ASD疾病可导致连续的社会意识缺陷、交流困难和认知缺失。研究遗传风险因子如何影响大脑结构和功能以便更好地开发出新型疗法或可干预策略显得非常重要。如今，来自加利福尼亚大学的研究者发现，MET的受体酪氨酸激酶基因的突变或许使得人们对ASD更加易感。相关研究刊登在国际杂志Neuron上。

这项研究发现为理解ASD的异质性提供了思路，这对于开发出新型诊断工具以及基于干扰的疗法提供了希望。研究者Rudie表示，尽管已经识别出了一系列自闭症风险基因，但是遗传突变影响细胞途径、大脑网络乃至最终行为的精确分子机制目前并不清楚。我们想知道风险等位基因如何影响大脑的回路，从而使得个体患上ASD疾病并且使其社会行为缺失。

其它的研究表明了，相比正常个体，自闭症个体的大脑的连接信号较弱一些，这些连接问题会引发患者的社会意识缺乏等症状。复杂的社会行为依赖于许多大脑区域快速而且动态的整合作用。研究者试图去研究是否MET基因的突变会影响大脑之间的连接样式。于是研究者使用了三种磁共振成像方法，包括脑功能成像、休眠状态功能成像以及磁共振弥散张量成像，来测定75个健康儿童和87个ASD青少年的大脑结构和其连接功能。通过研究表明，携带有风险等位基因的儿童和青少年都存在大脑的非典型活动表现，正如他们获得的一系列情绪反应如生气、恐惧等。这就包括了杏仁核的高度活性，杏仁核大脑中一个在处理情绪信息上扮演重要角色的结构。

研究者Dapretto说，这项研究的关键之一在于我们检测了在健康儿童和ASD患病儿童中普通基因突变所带来的影响，结果显示，普通的突变在神经精神疾病上夜扮演着重要角色，其可以影响一小部分个体，对这部分人群需要重点研究。

该项研究也在自闭症谱系障碍和大脑发育研究上揭示了基因-大脑-行为之间的路径关联，为治疗相关的疾病提供了一定的思路。（生物谷Bioon.com）

编译自：How Common Gene Mutation Affects Kids With Autism Spectrum Disorders