现在，全球每20分钟就有一个孩子被诊断为自闭症，自闭症患者已达6700万。中国的自闭症患儿也已经超过100万，且患病率逐年上升，未被诊断发现或有自闭症倾向的孩子可能更多。

　　在20世纪40年代以前，人们并不知道何谓自闭症。直到1943年，美国心理学家康纳（Leo Kanner）才诊断了第一个名叫唐纳德的自闭症患者，自闭症这一名称也是由康纳首先命名，后来得到学界认可。后来，人们知道，自闭症是一种发病于3岁以前，以社会交往障碍、沟通障碍和刻板性、重复性行为为主要特征的精神疾病。男孩患此病的比率是女孩的4倍。

　　不过，对于自闭症的认识是逐渐积累和走向深入的，这表现在对自闭症的分类和流行病学的调查（主要是患病率）之上。

　　自闭症分为典型的自闭症(AD，Autistic Disorder)和一般意义上的自闭系列症，即泛自闭症（ASD，Autistic Spectrum Disorders）。典型的自闭症是指在人际关系、语言交流及行为兴趣方面的全面障碍，是自闭系列症中最严重的一种。泛自闭症除了包括典型意义上的自闭症外，还包括非典型意义上类似自闭症的疾病。这些患者在行为和智力等某些方面存在障碍，但在其他方面却表现较为正常。因此，泛自闭症也即较为轻度的自闭症。

　　尽管自闭症的原因非常复杂，但现有的研究表明，造成自闭症的重要原因是在遗传物质上。过去，研究人员已经在自闭症患者的2、5、7、11及17号染色体上面发现了一些可疑的致病基因位点。同时，一些研究发现，自闭症儿的双胞胎同胞有60%-90%的患病率。此外，在基因遗传这一因素中，患有泛自闭症障碍（ASD）儿童的兄弟姐妹约有10%的患病率。

　　2012年4月初，由三个研究小组发表在英国《自然》杂志上的三篇文章进一步证明了基因突变与自闭症的关系。这三个研究小组分别由MIT博德研究所的马克・达理（Mark Daly）、耶鲁大学的马修・史德特（Matthew State）和华盛顿大学的伊万・艾克勒（Evan Eichler）领导，他们确认了数百个新的可能最终导致发展成自闭症的可疑基因。这些基因突变或许会导致自闭症的风险增加5-20倍。

　　研究人员发现，大约600个家庭父母正常，但是他们却有一名患自闭症的孩子。于是，他们对这600个家庭开展了大规模外显子组（exome）基因测序，结果在自闭症患者中鉴别出了数百个编码序列突变，其中，CHD8、SNC2A和KATNAL2三个基因在多个患者体内存在突变。这也意味着属于外显子组的这三个基因是自闭症的关键基因。这些研究结果同时证实，增加患病（自闭症）风险的不是突变基因的规模，而是突变基因的位置。

　　史德特认为，与自闭症相关的基因有很多，而且估计可能有500种基因，甚至多达1000种基因，即便只找到10%的基因，也足以了解这一疾病，并据此开发出治疗方法。当然，史德特也希望对更多的家庭开展测序，以确认与自闭症有密切关系的少数关键基因。

　　与此同时，另外一些研究人员也在自闭症的基因研究上有了重大发现。2009年的一项全基因组关联研究（GWAS）曾提示，5号染色体的5p14.1区域与泛自闭症障碍相关，但没有更多的证据进行确认。最近，美国洛杉矶南加利福尼亚州大学的丹尼尔・坎贝尔（Daniel Campbell）研究小组对5号染色体的这一区域进行研究时，发现了一个非编码的核糖核酸（RNA）基因。这个在5号染色体上生成的RNA是一个不同寻常的RNA，实际上是由膜突蛋白（moesin）假基因的反义链编码而成。

　　同时，坎贝尔等人也指出，过去研究人员在自闭症患者的尸体大脑中发现了高度表达的这种反义RNA。但是，大脑中膜突蛋白的总体蛋白水平并未发现改变，这有可能是在发育的某个关键时间点，反义RNA引起了膜突蛋白的错误调控。

　　坎贝尔小组的发现实际上证明，一种非编码RNA与自闭症关联但不编码任何基因，这是一种遗传因素，有着惊人复杂的基因调控功能。

　　所有这些基因发现稍稍掀开了掩盖在自闭症遗传因素上的厚重面纱，为认识自闭症打下了基础。